72种先天性疾病的病名
什么是先天性心脏病?
先天性心脏病是在母亲怀孕过程中，受到一些不良因素的影响，加上可能原有的一些家族遗传方面的问题，造成出生后患儿出现心脏发育方面的异常，就叫先天性心脏病。先天心脏病有很多种类型，分为简单先心病和复杂先心病。一般最常见的房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄，都属于简单型先心病。这种简单型先心病大部分都能根治，都能治好。还有一种就是复杂的先心病，复杂的先心病包括法洛氏四联症，包括肺动脉闭锁，大动脉转位，还有一些更复杂的畸形。通过外科手术能够达到一定的治疗和姑息治疗的目的，有一部分能够存活，有一部分效果不一定太好，这是先天心脏病的范畴。先天心脏病发病率大概占整个人群的5%左右，每年我国都有15万的先心病患儿出生，所以先心病的数目是非常大的，特别是伴随我国二胎政策的放开，先心病儿童可能会有绝对值上的增加，所以准妈妈们一定要注意产前的优生优育。
先天性疾病都有那些?
先天性疾病可以编一本书了。常见的先心病，各种畸形等等等。多有遗传史。
新生儿最容易患上哪些疾病呢?
新生儿先天性疾病有很多种，包括各种系统和器官的先天性发育畸形，以及一些先天性遗传病和基因异常变异引起的疾病。最常见的是先天性心脏病、先天性脊柱裂、先天性愚笨儿童等。通常需要通过婚前对男性和女性进行基因检查、怀孕期间进行先天畸形筛查、染色体检查等方法来预防。
新生儿出生后，整个身体的抵抗力特别低，所有系统都非常脆弱，免疫力相对较低。最有可能的疾病是传染病；由于各系统发育不完善，可能存在其他疾病，如新生儿窒息、新生儿颅骨血肿和肿瘤、新生儿颅内出血和新生儿肺炎。由于皮肤娇嫩，可能有新生儿皮肤。
婴儿正处于生长发育期，各器官的功能有待提高，但各器官的生长发育只需以脾胃功能健全为基础。否则，儿童必须缺乏各种元素，营养内分泌失调，各种器官生长发育不良，功能不成熟。因此，在这一阶段，脾胃功能协调，消化吸收良好，儿童疾病较少。建议你生长快，对维生素D的需求量大。特别是在北方，纬度越高，日照时间越少，越容易缺乏维生素D。因此，积极消化维生素D也很重要。
新生儿窒息在分娩前、分娩中或分娩后由于各种原因引起胎儿缺氧和宫内窘迫，或在分娩期间引起呼吸和循环障碍，导致出生后1分钟内没有自主呼吸，或无法建立正常呼吸，并伴有低氧血症，以高碳酸血症和酸中毒为主要病理生理改变。颅骨血肿和残余血肿。出生后几天内，头部出现圆形肿块。如果边缘清晰且不超过骨缝，则称为颅骨血肿。如果边缘不清晰且肿块超过骨缝，则会出现波动，称为头皮水肿。
遗传性疾病主要有哪些?
一、神经管畸形 神经管畸形是一种神经系统遗传性疾病，主要表现为神经管闭合不全，如颅裂、脊柱裂、脑脊膜膨出及脊膜髓膨出等，临床上以脊柱裂多见。 脊柱裂是指椎管背侧先天性闭合不全。完全性脊柱裂多为死胎，部分患者有隐性和显性之分。显性又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出两种。脊膜膨出除局部椎板缺失外，脊膜还由椎板裂口膨出，形成内含脑脊液肿块。脊髓脊膜膨出则在膨出的脊膜内含有神经根和发育不全的脊髓。如表面皮肤闭合不全，会有脑脊液溢出，还可伴脑积水等症。 隐性脊柱裂多无临床症状，仅少数人有局部酸痛不适感。椎板缺失部位可成为细菌感染入侵之地。随着青春期来临，一小部分人出现尿急及遗尿等。显性脊柱裂多有症状，包括括约肌功能障碍、肢体瘫痪、大小便失禁等。X线照片可明确病变性质。隐性型一般不需治疗，显性型多需手术治疗。 二、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病。这种先天性代谢疾病是由于致病基因使人体内不能合成苯丙氨酸羟化酶。该酶是促使苯酸转化为酪氨酸的催化剂，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积聚。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就在尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙氨酸及其代谢产物在脑中聚积会使脑组织的生化代谢紊乱，阻碍脑的发育，造成智力低下，这就是该病患者痴呆的原因。另外，过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化，故而这种人往往伴有肤色和发色较淡的症状等。 患苯丙酮尿症的孩子应尽早地开始饮食治疗，在出生前几周内采取限食疗法，即给予低苯丙氨酸饮食，以避免脑损害的发生；以米粉及奶糕为主食，随患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量均少，若有条件，可给予特殊制备的低苯丙氨酸蛋白质食物。最好每天允许服入苯丙氨酸约30g/kg，以满足生长及代谢的最低需要。 三、兔唇“兔唇”即是唇裂，是属常染色体遗传病。它是13号染色体增加了一条，叫“13体综合症”，表现为患儿头小，前额低斜，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，眼间距大，畸形低位，小颔，唇裂和腭裂。造成染色体数目增加的原因主要是减数分裂时，染色体不分离。这种病的发病率很低，新生儿中的发病率约为1/25000。 13体综合症的发病率随母亲的年龄增加而升高。因此，我们在提倡晚婚晚育计划生育的同时，也要避免妇女的生育年龄过大，尤其不要超过35岁。否则，不仅带来分娩的困难，而且影响生育的质量。 四、白化病白化病是一种隐性遗传病，它有两种类型：一种是“酪氨酸酶阳性型”，另一种是“酪氨酸酶阴性型”。第一种类型病人的皮肤、毛发里决定其颜色的黑色素并不是完全缺乏，只是随着年龄增长，色素会发生一些改变，使肤色、发色也随着改变。第二种类型病人的毛发、皮肤完全白化而且终身不变。 白化病因为是隐性遗传病，故其遗传特点也同其他隐性遗传病相类似。 1．两个白化病人结婚，他们的子女将都是白化病人。 2．白化病人同正常人结婚，他们的子女不表现病态，但可能是疾病基因携带者。 3．白化病人和白化病基因携带者结婚，子女约有一半可能患上白化病，也可能只是基因携带者。 在阴阳两类酪氨酸酶类型中，白种人和黄种人的酪氨酸酶阴性多于阳性，黑种人阳性多于阴性。 五、高度近视 近视一般分为普通近视和高度近视两种类型，普通近视可以从儿童时期发病，到20岁以后就很少发展，戴眼镜以后，视力可矫正到正常，而且，这种近视一般在600度以下，现代医学认为普通近视是不会遗传的。 高度近视多在600度以上，并且随着年龄的增长，眼球前后直径增长，戴眼镜也很难矫正到正常。在对高度近视患者家族的调查中发现，有高度近视家族史的发病率比没有近视家族史的发病率高。同时还发现，高度近视与环境因素也有关，如母亲在妊娠期间患病、服某种药、照X光等，都可能引起子女近视。 普通近视大多与儿童缺乏某种营养有关，如缺乏蛋白质和维生素；生病，如患麻疹；不注意用眼卫生，如长时间阅读书报或光线不好、边走路边看书等等，都可能造成眼睛近视。 高度近视是一种常染色体隐性遗传病。若父母都是高度近视患者，其子女发病率为100%，如父母中一人高度近视，另一人为致病基因携带者，子女的发病率为50%，如果父母均不是患者而只是基因携带者，子女的发病率为25%，父母一方高度近视，另一方正常，其子女不会出现患者，但有可能是基因携带者。 六、血友病血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病，包括血友病甲（因子Ⅷ缺乏）、血友病乙（因子Ⅸ缺乏）和血友病丙（因子Ⅺ缺乏），其中以血友病甲最多，血友病丙较少。各型可单独出现，也可同时存在。 血友病最主要的表现是出血。其特点是： 1．出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周： 2．终身有轻微损伤和手术后长时间出血； 3．常有自发性关节积血，并反复发生而引起血友病关节炎。 血友病甲和乙均为X染色体伴性隐性遗传。如女性基因携带者与正常男性结婚时，所生女儿全部不表现病态，但有一半机会为血友病基因携带者；所生的男孩则有一半的概率患病。若男性患者与正常女性结婚时，所生儿子均正常，所生女儿均为血友病携带者。患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。 血友病丙为常染色体显性或不完全隐性遗传，所生男女均可患病及为血友病携带者。
新生儿常见4种遗传疾病
新生儿常见4种遗传疾病 得知怀孕的那一刻，相信准爸妈皆欢喜期待新成员到来。然而，若发现宝宝患有遗传性疾病，该如何因应治疗或改善？能否及早发现或提早预防呢？
走进妇产科诊间由医师帮胎儿做超音波检查，当准爸妈听到宝宝强而有力的心跳声，即代表确定怀孕，想必是满心喜悦期待新生命的报到，除了特别重视妈咪自身的营养，也开始着手准备宝宝的衣物，希望他平安健康长大。但若有家族遗传性疾病或宝宝出生后经由新生儿筛检确定罹患遗传性疾病，父母该如何照护？哪些是发生率较高的遗传疾病？由遗传学专家彰化基督教儿童医院儿童遗传科主任赵美琴与林口长庚纪念医院儿童心脏内科兼任遗传代谢科主治医师刘颢筌共同解析。
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4种常见遗传疾病
基本上，常见的遗传疾病有四种，包括海洋性贫血、蚕豆症、白化症和脊髓性肌肉萎缩症等。想要知道宝宝是否有这些遗传疾病，除了孕前针对家族性遗传疾病做检查、怀孕时定期做产前检查，并依照各阶段进行该做的筛检之外，宝宝出生后还可进行「新生儿筛检」，父母别让自己处在提心吊胆的心情。再者，刘颢筌医师提醒，就目前的医学，一些临床上的重大疾病恐导致的重大异常，新生儿检查或后续的婴幼儿健检大部分都能发现，家长无须过于担心或紧张。
1海洋性贫血
海洋性贫血（Thalassemia）为隐性遗传疾病，可分为α型（甲型）和β型（乙型）两种，甲型海洋性贫血主要是基因缺损导致，赵美琴主任指出，视缺损的基因数决定海洋性贫血的严重度，若ㄧ、两个基因缺损，通常属于异合子或带因者，临床正常；若三个基因有缺陷，会导致H血红素症，即血红素低于正常值，视状况也许需要固定输血；若有四个基因缺陷，则可能造成胎儿水肿，严重还会胎死腹中。刘颢筌医师补充，轻度甲型海洋性贫血患者的脸色较为苍白、容易感到疲倦，通常不需要治疗；重度甲型海洋性贫血患者则会出现生长迟缓、肝脾肿大、骨头畸型等问题。乙型海洋性贫血则主要由两个基因负责，若缺损ㄧ个基因，属于轻度乙型海洋性贫血（带因者），通常没有症状；如果两个基因有缺陷，视缺陷情形分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血，如果症状严重，亦需要固定输血。
造成海洋性贫血的原因是血红素中的蛋白链发生缺失，无法合成充足的血红素，导致红血球的体积较小，若父母皆有带因，下一代患病机率为1/4。刘颢筌医师进一步解释，α型（甲型）海洋性贫血为α血红蛋白链的制造功能不良或丧失，β型（乙型）海洋性贫血则是β血红蛋白链的制造机能不良或丧失，在甲型贫血带因的比例约8％，乙型的海洋性贫血带因约10％。
贴心提醒 从预防角度来看，无论甲型或乙型海洋性贫血皆可经由产检的抽血检查发现，而重度海洋性贫血的治疗方式除了固定输血，目前亦可在宝宝出生后进行脐带血移植。若是轻度海洋性贫血，患者在生活上除了注重营养均衡外，别太劳累，并有充足的睡眠
2蚕豆症
蚕豆症的学名为「葡萄糖-6-磷酸盐去氢酵素（G6PD）缺乏症」，赵美琴主任解释，G6PD是红血球分解葡萄糖代谢过程中一种重要的酵素，若缺乏G6PD的患者接触某些物品（例如：退烧药、萘丸）、食物（例如：蚕豆酥）或身体遭到感染（例如：流感），由于身体无法抵抗抗氧化物而使红血球的细胞膜遭到破裂、引发溶血情况，严重可能休克甚至死亡。
蚕豆症在中国东南沿岸的发生机率高，发生率约3％，属于性联遗传，患者多为男性，女性则多为带因者。刘颢筌医师进一步说明，男生的染色体为X与Y，女生是两个X，引发蚕豆症的原因是X染色体有缺陷，如果男宝宝从父亲身上遗传一个Y染色体，从妈妈身上遗传一个X染色体，若X染色体异常，男宝宝就会发病；若为女宝宝，由于一个X染色体遗传自爸爸，另一个X染色体遗传自妈妈，必须遗传两个异常的X才会发病，故只会带因，不会产生明显症状。
一般来说，蚕豆症不会出现症状，除非患者接触萘丸、紫药水或不小心食用蚕豆酥，恐引发溶血问题，赵美琴主任说：「视接触的分量多寡而定，如果接触量少，溶血情况则较轻微；若接触量大，则可能引发严重溶血现象。」至于溶血症状，为脸色苍白、肤色变黄且有黄疸现象。
蚕豆症宝宝的黄疸持续较久？ 有人认为蚕豆症宝宝的黄疸情形会持续较久，对此，赵美琴主任表示，造成新生儿黄疸的原因很多，除了奶量吃得不够而引发生理性黄疸，A、B、O血型不相容的宝宝，黄疸也会退得比较慢，不见得是蚕豆症造成。若不慎让蚕豆症宝宝接触到氧化物质而出现黄疸情形，刘颢筌医师强调，虽然外观看起来类似于新生儿的生理性黄疸，但实际上黄疸的表现会比较早且较为严重。
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贴心提醒 经由新生儿筛检一旦确定宝宝患有蚕豆症，医院会对家长进行卫教，避免让孩子接触萘丸、擦紫药水、退烧药或食用蚕豆酥等氧化物质。由于民众对此疾病的常识提高，据临床经验显示，几乎可避免引发严重的溶血，甚至需要换血。不过，若宝宝不小心接触氧化物质而出现脸色苍白、皮肤变黄等溶血症状，刘颢筌医师建议，家长尽快带孩子就医检查是否接触不该接触的物品，并且进行治疗。
新生儿常见4种遗传疾病3白化症
白化症属于自体隐性遗传，父母双方没有家族病史，多数是新的突变，发生率约1/15000～1/20000，并不算太高。造成白化症的原因，赵美琴主任指出，主要是基因缺损，导致黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，使黑色素无法在眼睛、毛囊、皮肤等部位形成。
该症状为肤色白、头发白、出生时的视力就不佳，容易对光线感到 *** ，产生畏光情形，而且好发眼睛疾病，像是眼球震颤等。至于生长发育与智力则一般人差不多，刘颢筌医师补充，通常新生儿患有白化症一出生即能被发现。
贴心提醒 由于白化症缺乏黑色素，在户外必须做好防晒、戴墨镜，并定期至眼科检查视力。另外，爸妈可多利用脸部表情、声音或玩具等逗弄宝宝，加强 *** 。
4脊髓性肌肉萎缩症
发生率约为1/10000，属于自体隐性遗传，刘颢筌医师说明：「所谓的自体隐性遗传，亦即必须遗传两个缺损基因才会致病。」因此，如果爸妈皆为带因者，下一代患病机率是1/4。如果爸爸是带因者、妈妈正常，宝宝则只会带因，不会产生疾病。
脊髓性肌肉萎缩症主要是脊髓运动神经元的退化，造成肌肉逐渐无力、萎缩，是渐近性退化的遗传疾病，不会一出生就发病。赵美琴主任说：「依严重程度可分为三型，第一型最严重，第三型最轻微。」 第 一 型在 出生没多久逐渐出现吞咽困难、呼吸费力等症状，甚至因为无法自己呼吸，必须做气切手术以进行人工呼吸辅助，最后可能因呼吸衰竭或感染致死。 第 二 型 通常在3～15个月之间发病，症状类似第一型，但不会如此严重，刘颢筌医师表示，仔细观察不难发现患者无法站直或走路，并逐渐出现肌肉无力、呼吸困难等情况，但通常可以存活到成年；赵美琴主任进ㄧ步补充，第二型视病况可进行复健治疗，改善关节变形，倘若状况严重可能需要使用轮椅。 第 三 型 约1～2岁后发病，主要是以近端肌肉无力来呈现，患者的动作较正常人差，肌肉反射也较弱，倘若症状轻微，患者可以走路，但无法跑步或走楼梯。
贴心提醒 目前预防脊髓性肌肉萎缩症，先经由遗传咨询暸解家族史。赵美琴主任解释，可以先检查母亲本人是否为脊髓性肌肉萎缩症带因者，若确定是，要请配偶确认基因是否异常，假如确定夫妇都带有脊髓性肌肉萎缩症的基因，每一次怀孕都需要在产前进行脊髓性肌肉萎缩症的基因检查。如果另一半的基因确定正常，则不用紧张，因脊髓性肌肉萎缩症是隐性遗传，必须夫妇双方的基因皆出现问题才会遗传给下一代。
另外，怀孕后亦可借由产前检查预防，刘颢筌医师提醒，孕妈咪可进行羊膜穿刺抽取羊水，检查负责肌蛋白的基因，如果来自父母的两条基因都出现缺陷，即会致病。
预做3检查，为宝宝健康把关
欣喜期待、迎接新生命到来的同时，宝宝能健康平安出生无非是所有父母的心愿。除了让新生宝宝进行新生儿筛检以了解健康状态，父母在孕前或产前的健康检查还可以进行哪些项目，以掌握自已的身体状况，为宝宝的健康把关？
1孕前健康检查
由于遗传性疾病的种类很多，没有任何检查能囊括所有的遗传疾病，因此，刘颢筌医师建议，就家族史、可能潜在或特定的遗传疾病进行筛检。赵美琴主任曾遇过一位孕妈咪，她在美国姊姊的大儿子最近被确诊为裘馨型肌肉萎缩症，这是一种性联遗传（母系遗传给男孩），姊姊紧急联络正在怀孕的妹妹，提醒产前必须做羊膜穿刺基因检查，很幸运这位男婴的基因检查正常。
2产前健康检查
若不确定自身是否有遗传疾病的基因，孕妇可借由羊膜穿刺来抽取羊水进行基因晶片检查，刘颢筌医师指出，基因晶片检查主要是针对46条染色体进行扫描，可清楚发现哪段基因有增加或缺失，且检查结果为确定性，既简单又迅速。不过，基因晶片发现的遗传疾病仍然有限，毕竟很多疾病是在于基因点的突变。
至于高层次超音波检查，主要是针对胎儿的器官结构，从头到脚进行全面性扫瞄，像是四肢、脑部、心脏等，赵美琴主任说：「专业的妇产科医师可借此观察胎儿是否有严重的异常。」通常会建议在怀孕20～24周间进行，但即使经过仔细的扫瞄，准确度也仅约八成，刘颢筌医师表示，由于隔着肚皮和子宫进行检查，会受到孕妇的胖瘦、羊水量及胎儿姿势等影响。
3新生儿筛检
一般而言，在宝宝出生后医院会建议家长进行「新生儿先天性代谢异常疾病筛检（简称新生儿筛检）」，共有11个疾病筛检项目，包括先天性甲状腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆症）、先天性肾上腺增生症、枫糖尿症、中链脂肪酸去氢酶缺乏症、戊二酸血症第一型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症等，帮助宝宝早期发现先天性代谢异常疾病，早期妥善治疗，降低疾病造成身体或智能的危害。
另外，有些医院也会建议做「新生儿超音波检查」，例如：脑部超音波、心脏超音波、腹部超音波或髋关节超音波检查等，每家医院所提供的检查内容不尽相同，可视父母想了解宝宝的器官来评估是否需要自费检查。
为什么会有先天性的疾病?
一些先天性异常是由妊娠期疾病引起的，尤其是以下几种疾病。
风疹。母亲在妊娠期患风疹，可能导致婴儿智力障碍、心脏发育异常、白内障和耳聋。在妊娠期的前20周内，孕妇感染风疹病毒的风险非常高。幸运的是，这种疾病可以通过疫苗接种得到预防。
不过需要注意，孕妇在妊娠期是不能接种风疹疫苗的。你如果不确定自己是否接种过风疹疫苗，可以请产科医生帮你抽血检测一下。如果检测后发现你并没有获得免疫，你就需要避免接触风疹患者，特别是在妊娠期的前3个月。另外，你应该在生完孩子后尽快接种风疹疫苗。
水痘。分娩前感染水痘非常危险。你如果以前没有感染过水痘，请不要接触任何水痘患者或最近与水痘患者接触过的人。当然，你应该在怀孕前接种水痘疫苗。
疱疹。疱疹是一种胎儿在出生过程中可能感染的疾病。胎儿会在通过母亲的产道时，因母亲的生殖器疱疹而感染该疾病。感染疱疹病毒的新生儿的体表会出现水疱，水疱可能破溃结痂。疱疹可能引发更为严重的疾病，如脑炎。新生儿感染疱疹病毒后，通常需要用抗病毒药物阿昔洛韦来治疗。在妊娠期的最后一个月里，医生可能会建议孕妇服用阿昔洛韦或者伐昔洛韦等抗病毒药物以预防在临近生产时患疱疹。如果你在待产期起了疱疹或者出现其他相关症状，建议采用剖宫产的分娩方式以降低新生儿感染疱疹的风险。
弓形虫病。弓形虫病多见于养猫的人群。弓形虫病的病原体是弓形虫——常由猫携带，也见于未烹熟的肉类和鱼类中。因此，请务必在食用前彻底烹熟肉类和鱼类，切勿品尝含有生肉或生鱼的菜肴。另外，请务必用含洗洁精的热水彻底洗净切肉和鱼用的所有砧板和刀具。务必洗净各种水果和蔬菜再食用，或者削皮后食用。野猫更易感染弓形虫它们排出的粪便中也有弓形虫，人接触这些粪便就会被感染。请让其他人帮你清理宠物猫的便盒;如果没人帮忙，那么你在清理便盒时务必戴上手套并在清理后用肥皂洗净双手。每次接触泥土、砂石、生肉或者未洗净的蔬菜后，也请务必用肥皂洗净双手。
百白破疫苗：保护你和宝宝
4~6个月大的婴儿最容易感染传染病，因在这个阶段他们的免疫系统还没有完全发育成熟。为了避免婴儿被感染，母亲需要积极主动防御许多疾病，包括百日咳、白喉、破伤风，而百白破疫苗可预防这3种疾病。
百日咳。对成年人来说，它会引起严重的咳嗽、呕吐，甚至长达几个月的入睡困难。对婴儿来说，这种感染更加严重，会引起长达几个月的严重咳嗽和呼吸困难，甚至可能导致大脑损伤或死亡。近来，百日咳病例以及因百日咳而死亡的婴儿数量在美国有增加的趋势。因此，建议所有和婴儿接触的人，包括（外）祖父母、父母及其他子女，都要确保自己接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。
白喉。白喉是一种严重的喉部感染，可引起呼吸困难，还会影响心脏和神经系统，甚至会导致死亡。
破伤风。破伤风也被称为“牙关紧闭症这种疾病发作时，患者全身肌肉疼痛、紧缩，咬肌严重痉挛，这会导致患者牙关紧闭、不能张嘴或吞咽，甚至导致死亡。
上述所有疾病都是由细菌引起的，而百白破疫苗可以预防这些细菌感染。百日咳杆菌和白喉杆菌可以在人与人之间传播。破伤风杆菌一般通过体表的割伤、抓伤或其他创伤的伤口进入人体。
由于新生儿体内没有对抗这些疾病的抗体，从未获得免疫或免疫已经丧失的母亲患这些疾病很容易将疾病传给宝宝。
我们建议育龄女性在怀孕时接种百白破疫苗以预防自己和宝宝患百日咳、白喉和破伤风。孕妇获得免疫后，在宝宝出生前，她便将疫苗的保护力通过胎盘传给了宝宝，这将保证宝宝在可以接种疫苗之前免受百日咳等疾病的侵扰。孕妇接种疫苗的最佳时期是怀孕后的第27~36周。孕妇如果在妊娠期未接种疫苗，则应该在生产后即刻接种。另外，任何将来有可能亲密接触宝宝的人包括孩子的爸爸、（外）祖父母、其他亲戚及任何年龄的看护者（保姆等），都应该接种百白破疫苗。如果家里还有其他孩子，父母应该再次确认为他们接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。
流行性感冒（流感）。6个月以下的婴儿若感染流感病毒，就会面临很大的危险。如果孕妇在流感季怀孕，接种流感疫苗是保护新生儿免于患流感的方法之一。接种流感疫苗对孕妇来说非常重要，因为怀孕会增高流感并发症的发生风险。成年人和6个月以上的婴幼儿应在流感季进行疫苗接种以预防这一致命的呼吸道疾病。流感季一般从当年早秋持续到次年晚春。
为什么会有先天性疾病？
主要是遗传性和先天性畸形有关。
1.预防遗传性疾病与先天性畸形
应大力提倡和普及婚前男女双方检查及遗传咨询,禁止近亲结婚;应避免接触放射线和铅、苯、汞、有机磷农药等化学毒物;应避免吸烟、酗酒;患有心肾疾病、糖尿 病、甲状腺功能亢进、结核病等慢性疾病的育龄妇女应在医师指导下确定怀孕与否及孕期用药,注意孕期用药安全,避免药物致畸;对高危产妇除定期产前检查外,应加强观察,一旦出现异常情况,应及时就诊。
2.保证充足营
养妊娠后期应加强铁、锌、钙、维生素D等重要营养素的补充。
但也应防止营养摄入过多而导致胎儿体重过重,影响分娩和儿童期以及成年后的 健康 。
3.预防感染
包括孕期及分娩时。孕妇早期应预防弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒的感染,以免造成胎儿畸形及宫内发育不良。分娩时应预防来自产道的感染而影响即将岀生的新生儿。
4.给予良好的生活环境,避免环境污染。
孕16周前胎儿对放射线非常敏感,放射线照射可以引起神经系统等多器官发育畸形,甚至导致死亡。
避免铅、汞、苯、农药、多卤代芳烃化合物以及环境雌激素等污染物暴露。孕妇不该吸烟、喝酒,同时也需要注意防护二手烟的暴露。注意劳逸结合,减少精神负担和心理压力。
5.尽可能避免妊娠期合并症,预防流产、早产、异常分娩的发生。对高危孕妇应加强随访。
先天性疾病多数是由基因突变引起，引起基因突变的原因很多，比如父母的隐性基因隔代表达，孕期受环境因素如电离辐射，化学辐射。随着现在医疗条件的发展很多先天性疾病都是可以检测出来的，重要的还是做父母的如何去选择。