常见先天疾病
有关先天性心脏病
先天性心脏病能治好.
先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常 见的心脏病。近20多年来由于先进的现代检查技术的发展(如心导管术、心血管造影术、 色多普勒超声心动图和核素心血管造影等)及低温麻醉、体外循环和心脏外科手术的 进展，很多常见的先天性心脏病能得到准确的诊断与根治，部分复杂的心脏畸形也可以 迸行手术治疗。
〔病 因〕 ①遗传是主要的内因。
②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性 感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接触放射线;孕母服用抗 癌药物或甲糖宁等药。
先天性心脏病的分类:根据心脏左右两侧之间或大血管(大动脉与大静脉)之间有无异常通道存在，或根据有无青紫表现，将先天性心脏病分为 ①左向右分流型(潜伏青紫型):如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。
②右向左分流型(青紫型):如法洛氏四联症、大血管错位等。
③无分流型(无青紫型):如肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。
症状 ①患儿生长发育可能较同龄儿落后，并易患呼吸道感染。
②有无青紫随心脏畸形性质而定，如房间隔缺损、室间隔缺损与动脉导管未闭早期通常无 青紫，但剧烈活动或大哭大笑后可能出现青紫，随年龄增长，发展到晚期时可能出现青紫。 右向左分流型先天性心脏病，心脏畸形严重，如法洛氏四联症小儿在出生后或数周~数月 即可出现青紫，且逐渐加重。 ③心脏听诊，在胸骨左缘可听到收缩期杂音，室间隔缺损的杂音较房间隔缺损位置低、较 响，较粗糙，向四局广泛传导;房间隔缺损的杂音左第2~3肋间，较柔和，较局限;动脉 导管未闭的杂音位置较高，在第2肋间，响亮、粗糙、传导广，呈连续性像机器转动样杂音， 收缩期与舒张期均可听到;法洛氏四联症的杂音位置高低至响亮程度根据畸形情况而异，严 重者的杂音反而轻。
④法洛氏四联症的小儿在话动时经常蹲下来休息以减轻气促，有时可能发生昏厥(暂时性脑 缺氧改变)，甚至抽风而危及生命;另外，法洛氏四联症患儿的手指、脚趾末端膨大如鼓样， 称朴状指(趾)。
可作心脏照片，心电图及心脏望声心动图检查。超声心动图检查其诊断价值最大，可以显示 出房间隔、室间隔缺损的大小、位置、血的分流量，及其它血管畸形;一般在手术前均应作 心导管及心血管造影检查以进一步明确诊断和做好手术前准备。
〔并发症〕 房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭常易患肺炎，易发生心力衰竭，法洛氏四联症常可 并发脑血栓、脑脓肿，上述先天性心脏病除房间隔缺损外均易并发细菌性心内膜炎。
〔治疗〕 ①手术治疗:先天性心脏病的根治是手术治疗，一般可在4~5岁作手术，如症状严重或细菌 性心内膜炎持久不能控制者应提前手术。
②内科治疗:先天性心脏病手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动，预防或治疗感染，如有 心力衰竭应积极治疗。
小儿先天性心脏病的表现
先天性心脏病是小儿最常见的心血管疾病，一般都在3岁前即可确诊。先天性心脏病主要是由于在胎儿发育的早期，一般是胚胎的前3个月，由于某些原因使胎儿心血管发育停顿或发育异常所致。比较公认的原因为孕妇患风疹、流感等病毒感染;孕妇服用激素或其他损害胎儿的药物;孕妇的腹部或盆腔受到X 线、超声波、放射性核素等的照射;或者孕妇严重营养缺乏、缺氧。有些患儿除有先天性心脏病外，还伴有全身多发畸形，这往往提示患儿因生殖细胞遗传缺陷而发生先天性心脏病。轻型的先天性心脏病可无特殊症状，生长发育正常，仅在体格检查时在左胸部发现粗糙响亮的杂音。重型先天性心脏病儿，早在新生儿期或婴儿期即出现明显症状。
先天性心脏病的症状，主要是两方面:(1)紫绀在患儿鼻尖、口唇、指甲、眼结膜等处见皮肤粘膜青紫色。在紫绀出现的同时，患儿生长发育迟缓，智力低下，当吃奶或哭闹后可发生呼吸困难，严重者有神志丧失、抽搐。会走路的孩子，常常因有脑缺氧感觉，而自动向下蹲踞。(2)心力衰竭的症状表现为呼吸困难、短促，患儿不能平卧，咳嗽，心动过速，两肺布满小水泡，肝脏肿大，面色苍白，下肢浮肿等。一旦发现以上症状，必须立即送医院抢救
儿童先天性心脏病的治疗
新华网无锡频道9月2日消息:先天性心脏病是危害儿童特别是婴幼儿健康与生命的残酷“杀手”。据统计，每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病。按人口出生率及先天性心脏病发病率，估计我国每年有15万病儿出生。在先天性心脏病的发病中，室间隔缺损 左右心室间出现“漏洞”)、房间隔缺损(左右心房间有“漏洞”)、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄是临床最常见的几种先天性心内畸形。由于先天性心脏病缺乏有效的预防方法，加上没有经过治疗的先天性心脏病到一岁时有一半死亡，到两岁时2/3死亡。因此，早发现、早诊断、早治疗是降低该病自然死亡率的关键。
由于许多先天性心脏病早期无特异性的临床症状，因而早期发现有时很困难。但像以上几种常见的先天性心脏畸形，如长期得不到纠正会引起肺动脉高压，最终可导致心脏衰竭。手术是治疗先天性心脏病的传统方法，已经有了非常丰富的经验和治疗效果，并且仍在不断发展。但先天性心脏病外科手术创伤大，有时术后会发生严重并发症或手术治疗效果不理想，这一直成为困扰医生和家长的难题。目前，治疗儿童先心病主要是两种方法:开胸和介入治疗。开胸是传统的方法，对过于复杂的先心病仍沿用此法，但因手术创伤过大，随着医学的发展，无需开刀的介入治疗被越来越广泛地用于儿童先心病的治疗。
1967年国外专家 P o r s t m a n等率先采用介入导管法成功堵闭动脉导管未闭，之后该方法相继应用于先天性房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄等的根治性治疗，特别是近年来随着医学和相关学科的发展，先天性室间隔缺损也可以通过介入导管法根治。这些疾病的介入治疗方法是类似的，主要通过一根小小的导管经大腿根部切开的一个1 2毫米大小的切口，由右侧腹股沟动或静脉将封堵器准确放到心脏或血管内的缺损或异常通道部位，将其堵塞，手术即告结束。加上消毒、造影等程序，整个手术过程约1个小时左右。手术后第2天病人就可以下地行走，观察1天就能出院了。
与传统的开胸手术相比，介入治疗室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄具有以下优点，对儿童是十分适合的:一.不需要开胸，创伤小，对儿童来说，使胸部不留刀痕而不影响美观;不需要全麻及体外循环，儿童体质不同于成人，避免了因全麻、体外循环带来的风险;术中失血少，不需要输血;并发症少，安全性高。二.住院时间短，恢复快，术后也无需服用任何药物。三.治疗效果好。封堵器植入心脏后1个月人体自身的内皮细胞就已覆盖在其表面，3个月后内皮细胞就完全将封堵器包埋，不会发生封堵器脱落。这种介入治疗先天性心脏病的方法经过临床实践，不断改进，现在已基本成熟了。经过数年的随访观察，所有经过介入治疗的先天性心脏病病人完全恢复正常，其生长发育不受影响，并能胜任一切工作、学习和生活。
少儿出生即需要手术的先天异常疾病有哪些?
1.食道闭锁和食道瘘
这是食道闭锁，与食道下疗相连的气管的先天性异常。婴儿会从口中和鼻中出小米粥那样的粘液，会发呛而引起呼吸困难
2.食管裂孔疝
横隔肌上有孔，肠管进入胸腔。自生下来时起，呼吸就很快，十分痛苦。胸部很大，腹部则凹陷。
3.肠闭锁和肠回转异常
十二指肠和小肠堵塞，整个肠子扭转。婴儿呕吐严重，不能吃奶，会吐出黄色和绿色的液体。大便也很少。在肠子发生回转异常时，扭转部分的肠子，其血液循环不良，会引起缺血坏死，所以会出现便血，出现危笃状态。
4.胃穿孔
是由先天胃的肌肉发生部分欠缺而引起的，但却以胃的血行障碍和假死状态出生下来，而且缺氧状态也是引起胃穿孔的原因。表现为生后3~5天期间，腹部急剧肿胀、呼吸加快。可引起腹膜炎，不及时诊治就会导致死亡，故应立即手术。
5.脐膨出
腹部正中周围皮肤没有肌肉，部分内脏脱出，突入脐带的基部。为一层薄膜所包裹着。应立即手术。
6.脊椎裂
由于脊骨有裂伤，脊髓脱出，如包裹该部位的皮肤等破裂时，就要进行手术治疗。
7.先天性髋关节脱位
大腿股骨和骨盆之间的关节称髋关节，它与站立及行走的动作有关。先天性脑关节脱位是导致跛行的原因之一，如果能在新生儿时期得到诊断，只需简单的治疗就能收到满意的效果。下面介绍简便易行的诊断方法，有利于本病的早期诊断：1.仔细比较两条大腿，患病一侧大腿短而粗，皮肤皱纹增多。
2.给孩子换尿布时髋关节不能充分外展，有时尚可有弹响声及弹跳的感觉。
3.小儿平卧，将髋关节和膝关节屈曲时，患病一侧的膝部较健康一侧的为低。
4.最可靠的检查方法是:让小儿平卧在桌子或床上，检查者正对小儿，将膝关节及髋关节各屈曲90度，然后用双手握着小儿双膝同时外展，正常时膝部可外展90度，其外侧面能触及桌面或床面。而髋关节脱位时，患病膝部外展仅75~80度，其外侧不能触及桌面或床面。有些髋关节脱位的小儿，患肢外展至75度左右时，髋关节处突然有弹跳感及弹响声，之后虽可将腿展至90度，但仍属不正常。
进行上述检查时动作要轻柔，并防止孩子受寒感冒；检查不宜在进食后进行，以免呕吐；检查的桌子或床铺要平坦。如发现有可疑之处，应请医生进一步复查确诊。
先天性髋关节脱位在新生儿时期的治疗方法比较简单，在医生的指导下用支架或绷带使下肢呈屈膝及髋关节屈曲外展姿势，多数经三个月治疗就可见效。
9.绦虫病
绦虫种类较多，我国常见有4大类，如带绦虫、棘球绦虫、短膜壳绦虫和裂头绦虫。猪绦虫之一，猪绦虫病也是最常见的绦虫病。这里主要介绍猪绦虫病。
猪绦虫全长2~4米，头节顶突有大小相间的一圈小钩，体节有700~1000个，每个节片内有虫卵3~5万个。
虫卵与体节随粪便定期排出体外，被中间宿主猪吞食后，在猪肌肉内经2~3个月发育成囊尾蚴，人若食用此猪肉，侵入肠内即可发育为成虫。
先天性疾病 有哪些_百度拇指医生
先天性疾病 有：先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性心脏病等。很多的。
什么是先天性疾病有哪些比较常见
先天性疾病就是一出生就有的病，不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容，希望大家喜欢!
先天性疾病的介绍
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯 爱好 ，如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。
如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。
先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。
有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明，我们体内的遗传物质 包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。
有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。
先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。
对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。
先天性疾病最佳手术时间
根据病情把握手术时机
心胸外科主任医师舒龙：患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。
包茎
5-6岁是最佳手术时间，泌尿外科主任医师戴世希：包茎是 儿童 常见的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿，容易发生包皮炎及阴茎头炎，并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。严重者易引起尿返流，影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前。
唇裂
出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星：先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了。
舌系带过短
最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云：舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。
最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。
先天遗传病有哪些
您好！
1.常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。
2.X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。
3.多基因遗传病：躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。
4.常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。
5.染色体病：先天愚型等染色体病患者，所生的子女发病率超过50%。
6.X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男患者与正常女性结婚，所生的男孩全部正常，但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚，所生的子女中，儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。
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先天性的疾病有哪些?
根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有2~3％罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。
（一）染色体异常：
乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会导致畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常见的便是「唐氏症」。
（二）单基因遗传病：
乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异，导致基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用，而造成疾病。
此类疾病较常见的有：
（1）软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，也就是说父母均正常，只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来；患者本身若结婚且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50％。
此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟，但长大后会逐渐赶上。其致因是位于4号染色体4p16.3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因」发生病变，现在尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。
在产前遗传诊断方面，怀孕中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。
其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。
（2）海洋性贫血：乃地区最常见的隐性遗传病，估计约有6~7％的人口为带病因者，当这些人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，如果为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸现在透过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。
其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。
（3）蚕豆症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。
蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，导致红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。现在可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心出现过高的黄疸，并且避免接触上述有害物质，如此便可以跟一般人一样健康地生活。
其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。
（三）多基因遗传病变：
唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，很难事先评估、预防，其再发率约为3~5％。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀孕中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。
（四）先天性感染症：
德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。不过只要全面预防接种，以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，然后于三个月后再行怀孕，即可免除宝宝罹病的恐惧。