先天疾病是正常的吗
什么是先天性疾病有哪些比较常见
先天性疾病就是一出生就有的病，不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容，希望大家喜欢!
先天性疾病的介绍
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯 爱好 ，如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。
如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。
先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。
有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明，我们体内的遗传物质 包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。
有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。
先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。
对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。
先天性疾病最佳手术时间
根据病情把握手术时机
心胸外科主任医师舒龙：患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。
包茎
5-6岁是最佳手术时间，泌尿外科主任医师戴世希：包茎是 儿童 常见的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿，容易发生包皮炎及阴茎头炎，并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。严重者易引起尿返流，影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前。
唇裂
出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星：先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了。
舌系带过短
最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云：舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。
最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。
胎儿先天性疾病是怎么回事
胎儿先天性疾病是怎么回事
胎儿先天性疾病是怎么回事？先天性疾病就是一出生就有的病，多是由于与遗传有关的基因发生突变，或者是孕妇在怀孕期间接触了放射性的物质导致。下面讲讲胎儿先天性疾病是怎么回事。
胎儿先天性疾病是怎么回事1
一、什么是胎儿先天性疾病？
顾名思义，这个病就是一生下来就有的病，和出生前母亲接触的有害环境有很大关系，比方说电磁辐射，化学污染，农药，有机溶剂，重金属等化学物品等。要杜绝这个病，就应该保持良好的生活习惯，并且有一个良好的心情，另外就是做好婚前检查。
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种涉嫌下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起先天异常，但不属于遗传疾病。
我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。
婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方是否适合结婚。例如，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高；有些疾病患者虽然外表正常，但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿；其他如某些高血压等疾病，糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传，如果家族中有上述类似的疾病，那么后代患这种疾病可能性就比较大。
这里尤其需要注意的是，女性在怀孕以后，一定不要喝酒，抽烟，这些不健康的生活方式会严重影响孩子的身心健康。另外，男性如果想要宝宝，也要注意自己的生活方式，尽量 不要熬夜和饮酒，这些都是必须掌握和注意的事情。
二、胎儿先天性疾病有哪些
胎儿先天性疾病有很多种，最常见的就是由于基因和染色体异常导致的唐氏儿、地中海贫血等。还有一些疾病是因为孕妇在怀孕期间接触了放射性的物质，或者是使用了药物而引起的发育畸形的疾病，比如先天性心脏病、唇裂、腭裂、肢体畸形、器官畸形等疾病。因此孕妇在孕期是一定要谨慎自己的衣食住行的。
胎儿发生先天性疾病的几率，跟很多因素都是有关系的，比如孕妇的生活环境、工作环境、是否使用药物、是否接触有毒的物质等等，都是重要的因素。除了这些外在的因素，跟孕妇的身体素质也是有关系的。太阿出现先天性疾病的概率和孕妇的年龄是成正比的，就是说孕妇越是年龄大，那胎儿出现畸形的概率越大。
因此孕妇一定要提前做好自己的人生规划，避免做一个高龄产妇。这不仅是为了自身的.健康，更是对胎儿的负责。
胎儿先天性疾病是怎么回事2
一、新生儿如何治疗先天性代谢疾病
一般来说，孩子身上常常有奶香味，有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味，这些都是正常的。然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道，像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味、耗子臊味、臭鱼烂虾味、猫尿味等。如果你的新生儿身上有这样的味道，千万不要忽视，因为这些怪味可能是新生儿患有某种先天性代谢性疾病的信号。
先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变，导致某种酶或结构蛋白的缺陷，使体内氨基酸或有机酸代谢障碍，产生异常代谢产物，堆积在新生儿身体上，并通过汗、尿排出，散发出各种怪味。例如，患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味；苯丙酮尿症可散发出耗子臊味；蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味；高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味；丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味；焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。这类先天性遗传代谢性疾病如不及时治疗，会直接影响到孩子的正常发育，尤其是智力发育，将会造成终生遗憾。
这些疾病，如苯丙酮尿症如果能够早期发现，在脑组织未受严重损害以前即开始治疗，孩子可以长得与正常孩子一样健康，一样聪明。新生儿败血症是新生儿时期常见的严重细菌感染性疾病，是由于细菌侵入血循环，并在血液中生长、繁殖、产生毒素而引起的。该病发病率及死亡率均较高，如能及早进行积极抗感染治疗是可以治愈的。得病后患儿可表现为原有的黄疸加重，体温不恒定，多数发热，但有时体温正常或不升。常有呕吐、厌食、腹泻，有的烦躁或嗜睡，哭闹不安，甚至惊厥。早产儿可表现为面色发灰、全身虚弱、吸吮无力、哭声低微，呈反应低下的状态。
二、先天性疾病是怎么回事
先天性疾病便是一出世就会有的病。妈妈在怀孕期触碰自然环境危害要素，如化肥、溶剂、 重金属超标等化工品，或过多曝露在各种各样因涉嫌下，或服食一些药品，或沾染一些病原菌，乃至一些习惯性喜好，如桑拿浴（蒸气浴）和饮食搭配嗜好，都可能造成先天性出现异常，但不属于遗传性疾病。
产检结果正常,孩子生出来之后为何还会有先天性病症?
父母都想自己能够生出更加健康的宝宝，所以这个时候大家一定要注意自己的习惯，如果你自己真的存在不好的习惯，那么这个时候你就必须要改变，这样才能够给自己的孩子提供一个良好的成长环境。产检结果是正常的，但是孩子生出来之后为什么还会存在先天性疾病呢？
一、为什么生出来之后还会出现先天性疾病呢？
父母都想让自己的宝宝能够健康的长大，其实这也是每一个做父母的心愿，但是有些孩子生出来之后就会出现很多问题。所以这一点也是让很多人都比较担心的是，因为孕妇也到医院去做了详细的体检了，但是却发现自己的身体症状都是比较正常的，但是孩子出生之后还会是在一定的问题。有可能是因为这个产检的准确性不是很大，而且产检其实都存在一定的局限性，准确率不是百分之百，而且产检也会受到很多客观因素的影响，所以就会导致结果不太准。
二、提高孕妇的身体素质
小宝宝之所以会出现这种问题，其实也会让很多人感觉难以接受，而且很多人可能还会怀疑产检的意义。大家在怀孕之前一定要到医院去做产检，而且怀孕的时候也必须要按照规定的时间到医院去做产检，这样才会发现问题。之所以会出现这个问题，其实跟很多原因都是有关系的，有可能是因为你的孩子先天就有一定的缺陷，但是这些缺陷是无法通过仪器检查出来的，所以这个时候你才会发现小孩子会得这样的病。
这个是好孕妇就一定要注意提高自己的身体素质，而且平时在生活之中，一定要让自己的情绪保持平和。孕妇这个时候千万不要太过紧张，而且也不要产生情绪崩溃的状态。
产检结果正常,孩子生出来之后为什么还会有先天性病症?
产检的结果正常，生出来孩子还会有先天性疾病是因为有些疾病是通过产检并不能查出来的，比如说染色体异常或者是功能异常以及遗传代谢疾病等等。
一、怎样的孕产检查频率才足够的安全呢？
1、孕早期。孕妇在怀孕10~12周的时候是需要做一次孕检的，这样可以保证胎儿着床是否存在的问题，在这个时间段内一定要尽可能的减少B超检查的次数，以免胎儿的发育会受到影响。2、孕中期。孕妇可以按照每4周来进行一次产检的频率到医院进行去产检，目的就是为了防止妊娠的过程当中发生疾病或者是胎儿发育不良的情况发生。3、孕晚期。孕妇怀孕到36周开始，就应该每一周都去检查一次，以保证自己的临产前不会出现任何的意外，确保胎儿能够顺利的出生。
二、孕期产检哪几项是不可以漏掉的？
1、 B超。女性在确定自己怀孕之后5~8周一定要查一次B超，来排除是否是宫外孕，在之后检查当中B超也是非常重要的一项，因为这项检查可以看出宝宝在子宫里边的情况，而且还可以通过B超看到宝宝的样子。2、 Nt检查。 Nt检查相当于是一个排畸检查， Nt检查一般是在怀孕11周到13周加6天的时间是最合适的检查时间，一般来说结果在大于三毫米是异常情况，如果有这种情况发生，一定要咨询一下医生的意见，看看是否要做进一步的检查，比如说无创。3、糖耐检查。糖耐检查通常是在怀孕后24周到28周的时候，因为糖耐检查可以筛查出是否患有妊娠期的糖尿病，检查前需要空腹12个小时，而且要规定的时间内喝完一定量的糖水。
总而言之，产检对于孕妇来说是非常重要的，在不同的时间段要检查的项目也是不同的，但是并不是所有的前列腺疾病都可以通过产检检查出来，但是即使是这样需要做的检查，也千万不可以漏掉。
...得了先天性脑血管畸形,请问一下这种病能治好吗,对以后得生活会造成什...
概述
脑血管畸形亦称血管瘤，非真性肿瘤，系先天性脑血管发育异常，临床上有多种类型，其中以动静脉畸形多见，根据畸形血管团直径的大小，临床分为大、中、小型病变。本病多见于男性，青年多见。临床表现以畸形血管破裂出血为最常见症状，部分病人以癫痫为首发症状；由于“盗血”现象，局限性脑缺血可致脑萎缩，智力减退、精神不正常可存在。如出血严重，出现脑疝，如不及时救治，常可致死。 本病治疗方法较多，其中手术切除病源最为理想。血管内介入治疗与γ－刀治疗是一种全新治疗方法。
临床表现
1.一般症状：搏动性头痛，位于病侧，可伴颅内血管杂音。 2.出血：常为首发症状，表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。 3.癫痫：可为首发症状或见于出血后，多为全身性发作或局限性发作，局限性发作有定位意义。 4.局源症状：幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等。
诊断依据
1.青少年患者，有头痛、癫痫和蛛网腔下腔出血史。 2.临床表现有急性颅内自发出血、或癫痫发作、或明显局源体征者。 3.头部CT：平扫病变常为低密度、周围亦有低密度，若脑内出血可见高密度，增强后血管区呈高密度，有时可见供血动脉和引流静脉。 4.头部MRI：优于CT，不仅能显示畸形血管及其周围脑组织，还可区别出血与钙化。MRI血管造影相可提高畸形血管团的诊断率。 5.脑血管造影：最可靠、最重要的诊断方法，动脉期可见血管团、供血动脉及早期显现的引流静脉。
治疗原则
1.手术治疗。 2.血管内介入治疗。 3.立体定向放射治疗（γ－刀，X－刀）。 4.自发出血的治疗。 5.对症治疗。
用药原则
1.自发出血者立即使用6－氨基己酸等止血药，降颅压以20％甘露醇或速尿为主，必要时使用人血白蛋白。 2.癫痫：一项长期的系统的治疗，根据癫痫类型，分别选用：苯妥英钠，丙戊酸钠，卡马西平等，必要时用巴比妥类药物。 3.对症及支持治疗。
辅助检查
1.头颅平片显示颅内板受侵蚀及脑膜中动脉迂曲变宽，提示畸形血管可能。 2.头部CT可发现血肿及提供畸形血管的可能性。 3.头部磁共振：优于CT，不仅能显示畸形血管及其与周围脑组织的关系，还可区别出血与钙化。 4.脑血管造影是本病最可靠和主要的诊断方法，并能行血管内介入治疗。
疗效评价
1.治愈：畸形血管切除或栓塞后不复发，症状消失，恢复正常工作与生活。 2.好转：畸形血管大部分切除或大部分栓塞，症状减轻。 3.未愈：畸形血管未处理，症状无改善。
专家提示
脑血管畸形是一种先天性疾病，常以自发出血或癫痫为首发症状，故青少年患者如有类似病史者，当想到本病 之可能。不管怀疑本病或确诊本病，进一步诊治均应找神经外科医生。是否发生自发出血，与畸形血管团大小不成比例。出血是致死原因，亦有终生不出血者。脑血管畸形目前治疗方法较多，血管内介入治疗栓塞畸形血管＋手术治疗是首选方法。畸形血管团小者可单纯行栓塞或γ－刀治疗，亦可收到良好效果。患者宜遵从医生意见，切勿道听途说。
先天性心脏病可以治好吗
根据你的描述属于先天性疾病有关，需要增加营养补充维生素微量元素，易消化易吸收饮食，保持心情舒畅注意休息，可以微创手术治疗或介入治疗