什么是先天免疫缺陷,先天性免疫缺陷综合症

什么是先天性免疫缺陷?

免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染。
那么先天性免疫缺陷属于第一种。

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什么是先天性免疫缺陷，宝免 宝 疫缺陷的表现

所谓免疫缺陷，是指机体免疫系统某些方面因素，由于先天发育不全，或后天损害而造成的免疫功能障碍。由此而产生的一组临床综合征，称为免疫缺陷病。

小儿免疫缺陷病一般可分为两种，一种是先天性免疫缺陷病，这是由于孕妇在怀孕初期感染了病毒，并通过胎盘引起胎儿的宫内感染，从而导致胎儿免疫系统先天性发育不良。

另一种是因后天受某些因素刺激、疾病及某些药物作用而导致免疫功能低下，这称为继发性免疫缺陷病。

先天性免疫缺陷病大多有遗传倾向，患者从婴幼儿开始起病。临床特征为全身抗感染功能低下，容易反复出现各种系统的感染，其中以呼吸系统感染最为常见。

此外，也有些患儿会出现合并湿疹、血小板减少症、贫血、手足抽搐、癫痫、心血管畸形、过敏性疾病等。而且年龄越小，病情越重，抗生素治疗效果欠佳，治疗难度较大。

先天性免疫缺陷病的临床表现

1.感染

对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。患者年龄越小，感染频率越高，病情也越重。感染可表现为反复的或持续的，急性的或慢性的。两次感染之间无明显间隙。感染的部位以呼吸道最常见。感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性细胞如葡萄球菌、链球菌和肺炎双球菌等引起，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、化脓性脑膜炎和脓皮病等。细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等引起。

免疫缺陷者体内正常菌群及空气、土壤和水中无致病力或致病力很弱的微生物，如大肠杆菌、绿脓杆菌、变形杆菌等均十分易感，这种类型的感染称为机会性感染。

2.恶性肿瘤

世界卫生组织(WHO)报告，原发性免疫缺陷病以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系统肿瘤等居多。

3.伴发自身免疫病

原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向，正常人群自身免疫病的发病率为0.001%～0.01%，而免疫缺陷者可高达14%，以系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和恶性贫血等较多见。

4.多系统受累和症状的多变性

在临床和病理表现上，免疫缺陷是高度异质性的，不同免疫缺陷由免疫系统不同组分缺陷引起，因此症状各异，而且同样疾病不同患者表现也可不同。免疫缺陷时可累及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神经系统和皮肤黏膜等，并出现相应功能障碍的症状。

5.遗传倾向性

多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。

免疫缺陷病迹象

人体内的免疫系统有三大功能：一是防卫感染;二是识别自身、清除异己、维持稳定;三是免疫监视、防止失控。而免疫系统的缺陷必然会造成这些功能分别或同时发生故障。

“活疫苗就等于模拟了一次潜在的感染，自然感染后，机体的免疫功能就产生了;另外一些多糖或者蛋白质制成的灭活疫苗，它们对某个免疫细胞有特异性的刺激功能，这些细胞能够产生抗体或者细胞免疫，再次接触到这种细菌的时候，细胞就会大量分泌这种抗体，杀灭细菌，由于减活疫苗本身还残存有一些毒性，免疫缺陷病的.孩子无法抵抗，很容易发生感染。”陈同辛说。

那原发性免疫缺陷是否可以被提早发现?陈同辛说，患原发性免疫缺陷病的孩子防卫感染的能力明显降低，但感染的表现情况与普通感染不同，具有反复、严重、持久的特点，并且大多感染一些平常不致病或致病力低而弱的病原体。

大约40%的孩子1岁以内就有感染表现，如T细胞缺陷和联合免疫缺陷病在出生后不久即发病。以抗体缺陷为主者，在六个月内，靠胎儿期从母体得到的抗体保持免疫力，一般在出生后六个月原有抗体耗竭时就易遭感染。一般而言，抗体缺陷时孩子易发生化脓性球菌感染，T细胞缺陷时则易发生病毒或结核杆菌、沙门菌属等胞内菌感染，也易发生真菌和寄生虫感染。补体成分缺陷者易感染革兰阴性球菌，尤其是奈瑟菌属。

B细胞缺陷，包括先天性无丙种球蛋白血症和常见变异型免疫缺陷等疾病。这些疾病患儿不能服用脊髓灰质炎病毒减毒活疫苗，即糖丸。

此外，患儿还应该避免与刚接种过脊髓灰质炎病毒活疫苗的个体接触，因为后者的肠道可排除病毒，可能造成病毒的间接感染。

T细胞缺陷，包括单纯T细胞缺陷和联合免疫缺陷，如Digeorge综合征、T细胞受体缺陷、MHC II类分子缺陷、重症联合免疫缺陷、腺苷脱氨酶缺陷、嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷、ZAP-70缺陷等。T细胞缺陷的患儿严禁接种减毒活疫苗，如卡介苗、脊髓灰质炎病毒疫苗、麻疹-腮腺炎-风疹病毒疫苗、水痘病毒疫苗等，而只能接种灭活的疫苗。

吞噬细胞缺陷主要包括慢性肉芽肿病和白细胞黏附分子缺陷。这类疾病患儿严禁接种卡介苗。

其他原发性免疫缺陷也要引起重视，比如干扰素- 和IL-12是宿主抗细胞内细菌感染的主要效应性细胞因子，因此干扰素- 受体缺陷、IL-12和IL-12受体缺陷的患儿严禁接种卡介苗，否则会造成卡介苗接种引起的播散性感染。

除了上述免疫缺陷病，还有一些原因可能造成孩子免疫功能低下。

免疫缺陷病简介

目录

• 1 拼音
• 2 英文参考
• 3 免疫系统的个体发育
• 4 免疫缺陷病的发病机制
• 4.1 免疫缺陷的发生阶段及环节
• 4.2 免疫缺陷的发生原因
• 5 免疫缺陷病分类
• 5.1 原发性免疫缺陷病
• 5.1.1 原发性B细胞缺陷病
• 5.1.2 原发性T细胞缺陷病
• 5.1.3 原发性吞噬细胞缺陷病
• 5.1.4 原发性补体缺陷病
• 5.2 继发性免疫缺陷病
• 6 免疫缺陷病的临床表现
• 附：
  • 1 治疗免疫缺陷病的中成药
  • 2 免疫缺陷病相关药物

1 拼音

miǎn yì quē xiàn bìng

2 英文参考

immunodeficiency disease， ID

免疫缺陷病（immunodeficiency　diseases）

由于免疫系统中任何一方缺乏或功能不全导致的免疫应答及免疫功能性障碍，称为免疫缺陷，由此而导致的临床症状称为免疫缺陷病。

3 免疫系统的个体发育

人体的免疫系统是在遗传控制下发育成熟的。胸腺发生于咽囊，胚胎时期干细胞发生于卵囊，以后逐渐分化为各系的祖细胞并分别沿各自的途径分化成熟。例如在胸腺内分化成熟的为T细胞，B细胞则在骨髓中直接成熟。

人类的免疫球蛋白最早出现在胚胎第10～20周，最先出现的是IgM，IgG和IgA次之。至出生时IgM可达成人水平的10％；IgA，1.2％；IgG，82％；后者包括从母体传输过来的一大部分。测定儿童免疫球蛋白水平是评价其免疫功能的一种重要方法。0～15岁儿童血清免疫球蛋白平均水平见表271。表中数字为占成人Ig水平的百分比。

表271 各年龄组儿童的血清Ig相对水平

年龄组 IgG IgM IgA 新生儿（脐带血） 82 10 1.2 2～7天 81 11 0.9 8～13天 79 46 2.4 31～60天 52 35 5.2 3～4月 38 54 6.9 5～6月 38 60 8.8 7～12月 56 82 16 1～2岁（13～24月） 61 86 25 3～4岁（25～36月） 60 91 29 4～5岁 69 82 40 6～8岁 87 106 79 9～11岁 90 96 78 12～15岁 92 113 95 成年人 100 100 100

细胞反应最早出现在胚胎第12～15周，但至出生时也远不成熟，迟发型反应较弱。新生儿的吞噬功能也不完备，吞噬细胞在数量和功能上均未过成人水平。补体发育比较早一些，至出生时补体的血清水平可达成人的50％，旁路途径也已成熟。

4 免疫缺陷病的发病机制

4.1 免疫缺陷的发生阶段及环节

免疫系统在发生和发育过程中，由于某种原因导致某个环节受阻，就会发生免疫缺陷（图271）。

1．干细胞发育障碍（图271A）使淋巴细胞系、粒细胞系及巨核细胞系皆可发生缺陷。

2．淋巴细胞系发育障碍（图271B）形成联合免疫缺陷病。

3．粒细胞发育障碍（图271C）可发生慢性肉芽肿。

4．第三、四咽囊形成障碍（图271D）使胸腺和甲状旁腺发育不良，常见的疾病有DiGee综合征等。

5．胸腺形成不良（图271E）可导致Nezelof综合征。

6．间叶细胞系发育障碍（图271F）骨髓血管系异常，可出现共济失调性毛细血管扩张症等。

7．胸腺功能障碍（图271G）T细胞异常，可导致共济失调性毛细血管扩张症等。

8．类囊组织的障碍（图271H）影响B细胞形成，可出现性连无丙种球蛋白血症。

以上皆为中枢性干细胞发育障碍所致的免疫缺陷。

图271 免疫系统各阶段发育障碍示意图

（A～K为发育障碍的部位）

9．致敏T细胞功能不全（图271I）可发生慢性皮肤粘膜真菌感染症等。

10．B细胞至浆细胞阶段发生障碍（图271J）可发生选择性免疫缺陷病，例如IgA选择性缺陷病等。

11．T细胞和B细胞协同作用障碍（图271K）也是一种联合免疫缺陷，但属于外周性的，例如WiskottAldrich综合征等。

以上各种免疫缺陷的发生率相差很大，其中B细胞缺陷最多见（约50％），其次为联合免疫缺陷（20％）（图272）。

4.2 免疫缺陷的发生原因

1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病（Gitlin型）等。另一类为常染色体隐性遗传，发病无性别差异，例如Swiss型联合免疫缺陷病等。

图272 各型免疫缺陷的发生率

2．中枢免疫器官发育障碍可由遗传缺陷所致，也可由宫内感染某些病毒（例如巨细胞病毒、麻疹病毒等）导致胚胎发育受损，免疫系统发育异常。

3．免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起，例如腺苷脱氨酶（ADA）缺乏、核苷磷酸化酶（PNP）缺乏以及葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。

4．免疫细胞间调控机制异常机体的免疫调控是一个极为复杂的网络机制，在这个调节网中，无论是辅助不足或抑制过盛，皆可导致免疫缺陷。许多继发性免疫缺陷则常因感染、药物和放射线等因素而发生。

5 免疫缺陷病分类

免疫缺陷病有二种类型：

①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。

先天性免疫缺陷病种类很多，常分为抗体缺陷、补体缺陷、吞噬功能缺陷、联合缺陷、T细胞缺陷等。

②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。

5.1 原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病的种类很多，包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。

5.1.1 原发性B细胞缺陷病

本组疾病的临床类型有3种：①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，例如选择性IgA缺乏症；③Ig正常，但在抗原 *** 后无抗体应答。各种原发性B细胞缺陷病的一些主要特征见表272。

表272 常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征

疾病 发病年龄 性别 遗传方式 临床和免疫学特征 1.性联丙种球蛋白缺乏症（Bruton型） 6～10月 男 性联隐性 反复细菌感染,血清Ig极低,淋巴组织发育不良 2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症 婴儿期 男,女 ? 同上,但较轻，预后较好,18～30个月可恢复,偶可猝死 3.性联低丙球血症伴IgM正常或过高 婴幼儿期 男 性联隐性 化脓菌易感,肝脾及淋巴结肿大；IgG,IgA低；IgM正常或高 4.选择性IgA缺乏症 任何时期 男,女 常染色体

隐性遗传

发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型IgA低 5.选择性IgM缺乏症 婴儿期 男,女 家族性 全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差 6.选择性IgG亚类缺乏症 任何时期 男,女 家族性 IgG总量正常,IgG1,2,3缺乏,反复细菌感染,抗体应答性差 7.获得性丙种球蛋白缺乏症 5岁～成人 男,女 可有家族性 化浓菌感染,常3种Ig降低 8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症 幼期儿 男,女 常染色体

隐性遗传

巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效 9.Ig含量正常性抗体缺陷症 婴幼儿期 男,女 可有家族性 细菌感染,Ig正常,但对抗原 *** 缺乏抗体应答 5.1.2 原发性T细胞缺陷病

由于T细胞对抗体产生有调节作用，因此T细胞缺陷也可影响体液免疫效应。T细胞缺陷共同的临床表现是对病毒和真菌易感，易发生GVHR；淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏，易合并自身免疫病和恶性肿瘤。几种常见的原发性T细胞免疫缺乏病的特征见表273。

表273 几种原发性T细胞免疫缺陷病及其主要特征

疾病 发病年龄 性别 遗传方式 临床和免疫学特征 1.先天性胸腺发育不全（DiGee型） 新生儿 男,女 － 特殊面容,手足抽搐,血钙↓,易感染病毒和真菌,T细胞成熟缺陷,外周血中极少T细胞 2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症 婴儿期 男,女 常染色体

隐性遗传

对细菌,病毒和真菌均易感,迟发型反应（）,T细胞少,血和尿中尿酸含量低 3.慢性皮肤粘膜念珠菌病 任时期何 男,女 － 轻型不全性缺陷,慢性皮肤和粘膜念珠菌感染,易伴发内分泌障碍

（三）原发性联合免疫缺陷病

原发性T细胞和B细胞联合免疫缺陷病所占的比例较大，约为10％～25％，以重症联合免疫缺陷病（SCID）的预后最差。本组疾病的上些主要特征见表274。

表274 常见原发性联合免疫缺陷病及其主要特征

疾病 发病年龄 性别 遗传方式 临床和免疫学特征 1.重症联合免疫缺陷病 　 　 　 　 ①Swiss型 0～6月 男,女 常染色体

隐性遗传

对病原微生物易感,淋巴细胞发育不良,Ig降低 ②Gitlin型 <6月 男>女 性联隐性 与上相似,但稍轻 ③腺苷脱氨酶缺乏 婴幼儿 男,女 常染色体

隐性遗传

易感染,骨改变,血细胞内酶下降,淋巴细胞受损 ④网状组织发育不全 新生儿 男,女 个别家族性 易感染,胸腺和骨髓发育不良,淋巴细胞和中性粒细胞下降 2.其他联合免疫缺陷病 　 　 　 　 ①Nezelof综合征 婴幼儿 　 常染色体

隐性遗传

反复感染,胸腺和淋巴组织发育不良,淋巴细胞少 ②共济失调性毛细血管扩张症 <1岁 男,女 常染色体

隐性遗传

胸腺发育不良,小脑共济失调,毛细血管扩张,选择性IgA缺乏,性发育异常 ③WiskottAldrich综合征 <1岁 男 性联隐性 胸腺发育不良,感染,湿疹,血小板减少性紫癜,IgM降低 ④软骨毛发发育不全综合征 婴儿期 男,女 常染色体

隐性遗传

四肢短小,毛发缺少,颈短粗,T细胞功能降低,血Ig均降低 5.1.3 原发性吞噬细胞缺陷病

这组疾病主要指单核细胞和中性粒细胞的缺陷，包括其趋化作用、吞噬作用和杀伤作用各个方面。常见疾病及其特征见表275。

表275 常见原发性吞噬细胞缺陷病及其主要特征

病名 受损细胞 功能缺陷 发生机制 遗传方式 其他特征 1.慢性肉芽肿 中性粒细胞单核细胞 杀菌力↓ 过（超）氧化酶产生障碍 X性联隐性 患儿母亲有SLE样红斑 2.髓过氧化酶缺乏症 中性粒细胞 杀菌力↓ 同上 常染色体

隐性遗传

　 3.G6PD缺乏症 中性粒细胞 杀菌力↓ 同上 性联隐性（?） 　 4.Swachman综合征 中性粒细胞 移动性↓ 粒细胞减少 常染色体

隐性遗传

胰腺功能↓骨髓发育↓ 5.懒白细胞病 中性粒细胞 移动性↓ ? ? 　 5.1.4 原发性补体缺陷病

在五类原发性免疫缺陷病中，补体缺陷的发病率最低。补体系统的各种成分均可发生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染色体隐性遗传）和C1抑制剂缺陷（常染色体隐性遗传）较为常见。大多数补体缺陷患者可出现反复感染，或伴发系统性红斑狼疮和慢性肾炎等，有的也可表现正常。C1抑制剂缺陷患者表现为特有的遗传性血管神经性水肿。

上述五大类原发性免疫缺陷病的各种症状中，以感染最为多见，但各种免疫缺陷病出现的类型互有不同（表276），对免疫缺陷病的临床诊断有参考意义。

表276 各种免疫缺陷病的感染及特点

免疫缺陷病 感染类型 病原体类别 体液免疫缺陷病（B细胞系） 败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、气管炎、中耳炎等 以化脓性球菌感染为主,例如葡萄球菌、链球菌和肺炎链球菌等 细胞免疫缺陷（T细胞系） 重症病毒感染、真菌感染布氏菌病,结核,麻风病等 细胞内寄生虫病原体感染为主,如病毒,真菌,放线菌和布氏菌等 联合免疫缺陷（T,B细胞系） 全身重症细菌及病毒感染,顽固性腹泻或脓皮病等 以化脓菌为主,有时合并胞内寄性病原体感染 吞噬细胞和补体缺陷 肺炎、化脓性淋巴结炎、脓皮病、全身性内肉芽肿 化脓菌为主,补体缺陷时也常见脑膜炎球菌和淋球菌感染

5.2 继发性免疫缺陷病

继发性免疫缺陷病是出生后由物理（如射线）、化学（如药物）和生物（如病毒）等因素造成，亦可因营养、疾病（如肿瘤）和大型外科手术造成，发病不仅局限于儿童。疾病可涉及免疫系统的各个方面，其临床表现和免疫学特征与相应的原发性免疫缺陷病相似，多可找到明显的致病因素。

近年来发现了一种对人类生命和健康威胁很大的免疫缺陷病枣获得性免疫缺陷综合征（acquiredimmunodefiencysyndrome，AIDS，艾滋病），由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起。HIV是一类逆转录病毒，T细胞表面的CD4分子是其天然受体，因此主要侵犯辅助性T细胞；其他如B细胞和单核－巨噬细胞等也间接或直接地在一定程度上受累。因此受感染者免疫应答启动不力，表现为获得性免疫缺陷。

HIV主要通过性接触、输注污染血制品、共用注射器或母－婴途径传播。感染几周后有些可出现类似传染性单核细胞增多病或流感的症状，持续3～14天，并伴有抗HIV抗体出现，之后进入潜伏期。艾滋病的潜伏期可长达2～10年甚至更长。患病初期为流感样症状，有发热、咽喉痛、肌肉痛和皮疹，血中可查出HIV。艾滋病相关综合征主要表现为持续性体重减轻、间歇发热、慢性腹泻、全身淋巴结肿大和进行性脑病；多有呼吸道、消化道和神经系统感染或恶性肿瘤，最常见的是卡氏肺孢子菌肺炎（50％以上）和Kaposi肉瘤（30％以上）。

6 免疫缺陷病的临床表现

免疫缺陷病的临床表现因其性质不同而异，体液免疫缺陷的患者产生抗体的能力低下，因而发生连绵不断的细菌感染。淋巴组织中无生发中心，也无浆细胞存在。血清免疫球蛋白定量测定有助于这类疾病的诊断。细胞免疫缺陷在临床上可表现为严重的病毒、真菌、胞内寄生菌（如结核杆菌等）及某些原虫的感染。患者的淋巴结、脾及扁桃体等淋巴样组织发育不良或萎缩，胸腺依赖区和周围血中淋巴细胞减少，功能下降，迟发性变态反应微弱或缺如。免疫缺陷患者除表现难以控制的感染外，自身免疫病及恶性肿瘤的发病率也明显增高。

免疫缺陷病患者不能发挥正常的免疫应答和防御功能，临床上常有多种表现：

（1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。

（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。

（3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。

（4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。

治疗免疫缺陷病的中成药

• 清气化痰丸

  竭的细胞免疫功能异常，黄芩苷及黄芩苷元能抑制免疫缺陷病毒（HIV1）及免疫缺陷病毒逆转录酶（HI...

• 肥儿丸

  见于急性肠炎、慢性腹泻、营养不良、严重贫血、免疫缺陷病、乳糜泻以及小肠手术损伤等。临床上主要表现为...

• 健脾丸

  见于急性肠炎、慢性腹泻、营养不良、严重贫血、免疫缺陷病、乳糜泻以及小肠手术损伤等。临床上主要表现为...

• 保和丸

  见于急性肠炎、慢性腹泻、营养不良、严重贫血、免疫缺陷病、乳糜泻以及小肠手术损伤等。临床上主要表现为...

• 桂附地黄丸

  功能和（或）肾小球系膜清除功能降低及补体成分功能缺陷等原因使免疫复合物沉积于肾小球而患病；血循环中的...

• 更多治疗免疫缺陷病的中成药

免疫缺陷病相关药物

• 伊曲康唑胶囊

  g口腔念珠菌病100mg，一日一次15日一些免疫缺陷病人如白血病、爱滋病或器官移植病人，伊曲康唑的口...

• 注射用哌拉西林钠

  林与氨基糖苷类联合应用亦可用于有粒细胞减少症免疫缺陷病人的感染。【用法用量】本品可供静脉滴注和静脉...

• 酮康唑片

  ，或遵医嘱。体重30公斤以上的儿童，同成人。免疫缺陷病人的预防性治疗：成人：每日2片（400mg）...

• 转移因子注射液

  （主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等）；免疫缺陷病（如湿疹，血小板减少，多次感染综合症及慢性皮...

• 注射用转移因子

免疫力低下是先天的吗

众所周知，婴幼儿的免疫系统尚未发育成熟，常出现免疫功能低下。所谓免疫功能低下是一种笼统的说法，医学上将它细分为三种情况，一种是正常的生理性免疫低下，随着婴幼儿的发育成熟而完善。另两种情况分别为先天性免疫低下和后天继发性免疫低下，均属病态，需要特殊治疗。

大部分孩子都属于生理性免疫低下。生理性免疫低下实际上是人体生理现象，不属于病态。类似于人类的智力发育，谁也不会或不应该要求孩子具有与成人相同的智力。同样，我们也不能指望年幼的孩子具有和大人一样的免疫力。随着年龄的增长会逐渐正常。

先天性免疫低下，医学上也称免疫缺陷，是由于先天性基因突变所造成，大部分是遗传的，也有部分是怀孕期间基因突变的。在免疫低下的孩子中这类疾病的比例较少，一般得病较重，可能会终身患病。主要表现为：起病早，重的可以在出生后就表现出临床症状;反复发生重症感染性疾病，如败血症、肺炎、脑膜炎、反复腹泻;感染后治疗效果不佳，疾病长期不愈;正常预防接种后出现严重的感染;有类似家族史;易伴发肿瘤、白血病。有这样症状的孩子，要早点来医院检测，做到早期治疗，否则错过治疗时间，预后差、死亡率高。

后天继发性免疫低下，顾名思义是出生后由外界因素诱发的免疫低下。对于儿童，外界因素中最重要的是病毒感染。如人类免疫缺陷病毒引起的艾滋病，巨细胞病毒(CMV)感染，EB病毒感染，都可以影响免疫功能。某些外科疾病和手术等均可导致继发性免疫功能缺陷，尤其烧伤是造成免疫缺陷的一个重要原因。又如因某种疾病引起严重的蛋白质丢失、营养不良、各种微量元素和维生素缺乏也可导致免疫系统功能缺陷。总之，继发性免疫缺陷的原因多种多样，是导致原发性疾病病情加重和复杂化的主要原因。

免疫缺陷病都有哪些?

免疫缺陷病按其发生的原因可分为先天遗传性免疫缺陷病和后天继发性免疫缺陷病两大类，他们均会导致免疫功能低下或缺失，易发生严重感染或肿瘤。
(一)． 先天性免疫缺陷病
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同导致免疫功能低下程度各有所异。根据所累及的免疫细胞和组分的不同，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。
(1) 特异性免疫缺陷
1 B细胞缺陷性疾病
--占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，于是就不能生成抗体。所以该病的主要特征为免疫球蛋白水平的降低或缺失，这种免疫球蛋白的缺陷可以是各类免疫球蛋白均减少，也可以是某一类或亚类的免疫球蛋白减少。性连低丙种球蛋白血症(Bruton综合症)、选择性IgA、IgM和IgG亚类缺陷病等均属此类。
2 T细胞缺陷性疾病
--占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺发育不全致使T细胞数目减少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而导致T细胞功能障碍。Digeorge综合症(先天性胸腺发育不良)是该类疾病的代表。
3 T和B细胞联合缺陷性疾病
--联合免疫缺陷病的病因和严重程度是不定的。如缺陷发生在淋巴干细胞阶段，造成T淋巴细胞和B淋巴细胞严重缺失，就会发生严重联合免疫缺陷病，病人表现为易于感染各种微生物。
(2) 非特特异性免疫缺陷
1 吞噬细胞缺陷病
--吞噬细胞包括组织中的吞噬细胞、单核细胞和血液中的中性粒细胞。先天性的吞噬细胞缺陷病主要指吞噬细胞的功能障碍引起的疾病，其相对发病率为1%～2%，最多见的为慢性肉芽肿病。
2 补体系统缺陷病
--该病是由于机体内补体成分的组分或它的调控蛋白发生遗传性缺陷所致。
(二) 后天继发性免疫缺陷病
继发性免疫缺陷病是指发生在其他疾病基础上(如慢性感染)、放射线照射、免疫抑制剂长期地使用及营养障碍所引起的免疫系统暂时或持久的损害，所导致的免疫功能低下。继发性免疫缺陷病可以是细胞免疫缺陷，也可以是体液免疫缺陷，或两者同时发生。根据发病的原因不同可将继发性免疫缺陷分为两大类：继发于某些疾病的免疫缺陷和医源性的免疫缺陷。 1． 继发于某些疾病的免疫缺陷
(1) 感染
许多病毒、细菌、真菌及原虫感染常可引起机体免疫功能低下。如麻疹病毒、风疹病毒、巨细胞病毒、严重的结核杆菌或麻风杆菌感染均可引起患者T细胞功能下降。尤以HIV引发的AIDS最为严重。
(2) 恶性肿瘤
患恶性肿瘤特别是淋巴组织的恶性肿瘤常可进行性地抑制患者的免疫功能。在广泛转移的癌症者中常出现明显的细胞免疫与体液免疫功能低下。
(3) 蛋白质丧失、消耗过量或合成不足
患慢性肾小球炎、肾病综合症、急性及慢性消化道疾病及大面积烧伤或烫伤时，蛋白质包括免疫球蛋白大量丧失；患慢性消耗性疾病时蛋白质消耗增加；消化道吸收不良和营养不足时，蛋白质合成不足，上述各种原因均可使免疫球蛋白减少，体液免疫功能减弱。
2． 医源性的免疫缺陷
(1) 长期使用免疫抑制剂、细胞毒药物和某些抗生素
大剂量肾上腺皮质激素可导致免疫功能全面抑制。抗肿瘤药物(叶酸拮抗剂和烷化剂)可同时抑制T细胞和B细胞的分化成熟，从而抑制免疫功能。某些抗生素如氯霉素能抑制抗体生成和T细胞、B细胞对有丝分裂原的增殖反应。
(2) 放射线损伤
放射线治疗是恶性肿瘤及抑制同种组织器官移植排斥的有效手段。而大多数淋巴细胞对γ射线十分敏感。大剂量的放射性损伤可造成永久性的免疫缺陷。

免疫球蛋白减少的原因

免疫球蛋白减少的原因

免疫球蛋白减少的原因，免疫球蛋白通常是被免疫系统用来鉴别和中和外来物质细菌等，免疫球蛋白在人体中的发挥作用是很重要的，那么，免疫球蛋白减少的原因是什么呢？

免疫球蛋白减少的原因1

免疫缺陷病按其发生的原因可分为先天遗传性免疫缺陷病和后天继发性免疫缺陷病两大类，他们均会导致免疫功能低下或缺失，易发生严重感染或肿瘤。

此病的发生和诸多因素有关，一旦出现明显的病症，就要及时就医治疗，如果盲目用药或者延误治疗时机，很有可能病症进一步发展，甚至影响生活和健康，对此，对症治疗至关重要，同时，提醒患者们，我们需要有所重视，不要延误看医生的时间。并且，还需要积极配合医生的治疗，只有这样，自身的身体健康才会有所保障，疾病也才能更好的远离。

其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。其中大多数与血细胞分化和发育有关，多发病于婴幼儿期，严重者导致死亡。先天性免疫缺陷病种类很多，常分为抗体缺陷、补体缺陷、吞噬功能缺陷、联合缺陷、T细胞缺陷等。因其他疾病和因素引起的免疫功能障碍称继发性免疫缺陷病。在临床上较为多见。

如感染、肿瘤、肝、肾功能不全、内分泌紊乱、免疫增生或其他慢性消耗性疾病都可引起不同程度的免疫缺陷。在肿瘤及器官移植时长期使用免疫抑制剂，亦可导致继发性免疫缺陷。免疫缺陷病患者不能发挥正常的免疫应答和防御功能。

床上常有多种表现：

(1)感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。

(2)肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍;由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。

(3)变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。

(4)自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。

免疫球蛋白减少的原因2

免疫球蛋白（immunoglobulin)是一种由B淋巴细胞分泌，被免疫系统用来鉴别与中和外来物质如细菌、病毒等的大型Y形蛋白质，仅被发现存在于脊椎动物的血液等体液中，及其B细胞的细胞膜表面。人血浆内的免疫球蛋白大多数存在于丙种球蛋白（γ-球蛋白)中。免疫球蛋白可以分为IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五类。

1、丙种球蛋白注入人体后产生的免疫力是被动给予的，不是自身主动产生的，一般2周就被排泄，之后体内丙种球蛋白的含量又恢复到原来水平，要长期保持体内所含丙种球蛋白的高水平，就必须每隔2周注射1次。

2、应用丙种球蛋白有一定的适应症，因为该药随所含抗体量的不同而预防效果各异。普通的丙种球蛋白主要用于预防麻疹、甲肝、流行性腮腺炎等，想用丙种球蛋白来预防各种疾病是不可能的。

3、如果反复注射丙种球蛋白，因其本身可作为抗原，刺激人体产生一种对抗丙种球蛋白的抗体，即抗抗体，一旦再注射丙种球蛋白，就会被抗体中和，不能发挥其抗病作用。

4、人体自身能够合成丙种球蛋白，如经常使用外来药品，就会抑制自身抗体的产生，从而降低机体的抗病能力。

5、由于丙种球蛋白是血液制品，万一在来源上把关不严，反而造成血源污染，使健康人体传染上疾病，况且对人体来说，外来的丙种球蛋白毕竟是“异物”，个别人注射后可能会引起过敏反应。

因此，把丙种球蛋白作为强化剂、补药来使用是没有科学根据的，想通过反复注射该药来长期预防疾病、增强体质也是不可能的。

其实除了注射免疫球蛋白之外，对于小孩子提高免疫力的办法还有其他。例如多多带孩子出去外面晒太阳。在饮食上合理的搭配，均衡营养，孩子不偏食。作息时间规律。保持孩子足够的`睡眠时间这些都可以增加抵抗力。

免疫球蛋白减少的原因3

免疫球蛋白的作用是什么

一、IgG

IgG是再次体液免疫反应产生的主要Ig，在血清中含量最高，达600～1600mg/100ml，占血清Ig总量的75%～80%，不同个体间差异很大。IgG多为单体，分子量150kD，也有少量IgG以多聚体形式存在。IgG主要由脾脏和淋巴结中浆细胞合成，半寿期约23天。故用丙球作治疗时，以相隔2～3周注射1次为宜。IgG在机体防御机制中发挥重要作用，因为它的含量高，分布广，且较其它Ig更易透过毛细血管壁弥散到组织间隙中，发挥抗感染、中和毒素及调理作用。IgG在血浆和组织液中各占50%左右，故几乎身体的任何组织及体液，包括脑脊液中都有IgG分布。IgG是唯一能通过胎盘的Ig，故对新生儿抗感染起重要作用。胎盘内IgG含量远高于血清中。

IgG的Fc段可与中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞、K细胞等表面的Fc受体结合，从而发挥其调理作用及激活K细胞等对靶细胞的杀伤作用。某些亚类IgG的Fc段可固定于皮肤，引起1型超敏反应，还能与葡萄球菌胞壁上的A蛋白（SPA)结合。

治疗用的丙球中主要含IgG。从正常人血清中提取的IgG可有多种抗体活性，如抗甲肝、乙肝、麻疹、腮腺炎病毒、破伤风和白喉抗毒素等。也就是说，大多数抗菌性、抗病毒性抗体属于IgG型抗体。此外，一些自身抗体，如全身性红斑狼疮患者的抗核抗体，抗甲状腺球蛋白抗体，引起2、3型超敏反应的抗体以及封闭性抗体（促进肿瘤生长)也多属IgG。

二、IgM

IgM是初次体液免疫反应早期阶段产生的主要Ig。IgM不嗜细胞，但可结合补体。占正常血清Ig的10%左右，含量为60～200mg/100ml，产生部位主要在脾脏和淋巴结中，主要分布于血流中，抗全身感染的作用较强。

IgM是五类Ig中分子量最大者（900kD)，5倍于IgG，又称巨球蛋白。它是由五个IgM单体经J链连接而成，经二疏基乙醇处理，可分解为7S，分子量为160kD的亚单位，此IgM失去凝集活性。在检测抗体时，可藉此将IgM与IgG或其他Ig相区别。理论上IgM的抗原性结合价是10价，但与大分子抗原结合时，由于受空间结构的限制，实际上只表现出5价有效。由于IgM有较多结合价，所以是高效能的抗微生物抗体，其杀菌、溶菌、溶血、促吞噬以及凝集作用比IgG高500～1000倍。人体若缺乏IgM可能导致致死性败血症，IgM也可中和毒素和病毒。IgM在感染早期即已产生，故检查IgM抗体水平可用于传染病学早期诊断。IgM是在个体发育过程中最早出现的抗体，胚胎晚期已能合成。新生儿脐带血中若IgM水平升高，表示该儿曾有宫内感染。IgM可激活补体经典途径，亦为引起2、3型超敏反应的抗体。在某些疾病，如Waldenstroem巨球蛋白血症、全身性红斑狼疮等患者血清中有较高浓度的7SIgM，类风湿因子、冷凝集素、天然血型抗体等均为IgM。IgM有二个亚类（IgM1和IgM2)，尚不清楚其功能有何差异。

三、IgA

IgA分血清型和分泌型。血清型IgA主要是由肠系膜淋巴组织中的浆细胞产生。血清中IgA含量约200～500mg/100ml，占血清Ig总量的10%～20%，大多（85%)为单体，只有少数以双、三、四、五聚体形式存在。血清IgA中的IgA1约占80%，IgA2只占20%。SIgA是由呼吸道、消化道、泌尿生殖道等处的粘膜固有层中的浆细胞产生，在浆细胞内已由J链（含胱氨酸较多的酸性蛋白)连接成双聚体，然后分泌出来。当IgA通过粘膜或浆膜上皮细胞向外分泌时，与上皮细胞产生的分泌片连接成完整的SIgA，释放到分泌液中，与上皮细胞紧密粘合在一起，分布在粘膜或浆膜表面。

人体各种分泌液所含Ig的组成有所不同：1内部的分泌液，如脑脊液、羊水、腹水、胸膜液等，其中IgG/IgA比值与血清内相似（6：1)；2外分泌液，如初乳、唾液、泪液，以及呼吸道、消化道和泌尿生殖道粘膜表面的分泌液等，其中IgG/IgA比值一般都小于1，且不同的分泌液此比值各异，但在大多数外分泌液中，IgA在各类Ig中占绝对优势。

IgA具有抗菌、抗毒、抗病毒作用，对支原体和某些真菌可能也有作用。血清IgA具有多种抗体活性，如同种血凝素，抗胰岛素，抗布氏菌，抗白喉毒素，抗脊髓灰质炎病毒抗体等。有人认为IgA与组织抗原或蛋白抗原具有特殊结合力，从而可消除进入循环中的此类抗原，防止这些抗原诱导的炎症或自身免疫。已发现，若IgA缺乏，可伴有体内抗甲状腺球蛋白、肾上腺组织、DNA等的自身抗体水平升高。

SIgA对机体局部免疫，如保护呼吸道、消化道粘膜有重要作用。SIgA合成功能低下的幼儿易患呼吸道或消化道感染；老年性支气管炎也可能与呼吸道SIgA合成功能降低有关。由于外分泌液中SIgA含量多，又不易被一般蛋白酶破坏，故成为抗感染、抗过敏的一道重要的免疫“屏障”。

四、IgD

1965年Rowe等从一骨髓瘤病人血清中发现了IgD，但迄今对其结构和功能仍知之不多。IgD的一个重要特征是很不稳定，若用胰酶消化2分钟，即可完全降解成Fab和Fc碎片。在贮存和分离过程中，IgD可因血浆中酶的作用而降解成碎片，称为自发降解。其原因为IgD不如IgG那样折叠致密，因而易被蛋白酶裂解。

IgD在血清中含量很少，正常人血清IgD浓度报道极不一致，从0.03～3mg/100ml不等，合成速度每日0.4μg/kg，在血管内代谢率为37%/d，半寿期与IgE近似（2.8天)。

IgD分子量170～200kD，不能通过胎盘。完整的IgD不论单体或聚合体均不能激活补体，但凝聚IgD的Fc碎片在高浓度时（0.5～1.0mg/ml)能激活补体旁路途径。

血清IgD的功能尚不清楚。有报道IgD可能与某些超敏反应有关，如抗青霉素和牛奶过敏性抗体以及全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎、甲状腺炎等自身免疫病中的自身抗体，有属IgD者。尚未证明IgD有抗感染作用。

IgD是B细胞的重要表面标志。B细胞在由干细胞分化过程中，表面先出现SmIgM，后出现SmIgD。当B细胞上只表达SmIgM时，抗原刺激后易致耐受性；若SmIgM与SmIgD同时存在，则B细胞受体抗原刺激可被激活。故认为SmIgM是耐受性受体，SmIgD为激活受体。

五、IgE

IgE又称反应素或亲细胞抗体。正常人血清中含量极微，约0.01～0.9mg/100ml，且含量较稳定，一般要用放射免疫法才能测出。超敏反应性疾病，如外源性哮喘、枯草热、鼻炎、特发性皮炎等患者血清IgE含量波动很大。例如，花粉过敏患者在花粉季节血清IgE含量升高，花粉季节过后下降。在鼻液、支气管分泌液、乳汁及尿液中可有IgE存在，其含量与血清IgE相似。蠕虫、血吸虫和旋毛虫等寄生虫病、某些真菌（白色念珠菌、曲霉菌等)感染和某些金黄色葡萄球菌感染后，可诱导IgE大量产生。原虫感染一般不引起IgE含量升高（但阿米巴痢疾，特别是阿米巴肝脓肿时，能产生抗阿米巴的IgE抗体)。某些肝病和骨髓瘤时，IgE含量也异常升高。

IgE的产生部位与SIgA相似，由呼吸道（鼻、咽扁桃体和支气管)和消化道粘膜固有层中的浆细胞产生，分布于这些部位的粘膜组织、外分泌液和血流内。这些部位正是过敏原的侵入门户和过敏反应好发部位。

IgE是单体，分子量190kD，其重链较γ链多一个功能区（CH4)，借此区与细胞结合。IgE耐热性差，56摄氏度4小时即失去结合能力，用二硫键的还原烷化作用也可使其丧失结合细胞能力。

IgE易与皮肤组织、肥大细胞、血液中的嗜碱性粒细胞和血管内皮细胞结合。这与它二硫键中含有较多的半胱胺酸和甲硫氨酸有关。IgE的FcR除表达于上述细胞外，还可见于B细胞和一部分T细胞、巨噬细胞表面，这在调节IgE抗体产生和防御感染上可能起重要作用。一般把肥大细胞、碱性粒细胞上的FcεR称为FcεR1型，在B细胞和T细胞上者称FcεR2型。

IgE是引起1型超敏反应的主要抗体，因其Fc段特别容易与嗜碱性粒细胞和肥大细胞的FcεR结合，当二价以上抗原与细胞上IgE结合，可使IgE分子桥连，在Ca2+存在下，触发细胞内生物活性物质释放。IgE有无保护作用，尚无确切证明。其抗寄生虫作用早有报道，如IgE可使嗜酸性粒细胞向局部游走，而且能介导ADCC作用，杀死蠕虫。