先天疾病能查出来吗,怀孕能查出孩子先天性疾病吗
新生儿产检可以发现先天性畸形吗?你有哪些了解?
引言：为了避免宝宝生下来存在毛病的几率，很多妈妈都会到医院进行孕检检查。但是对于新生儿进行产检真的能发现先天畸形吗？可以有效地避免吗？小编可以带大家来了解一下。
一、哪些部位的检查不在产检范围内
如果细心观察的话，也会有也会听到一些报道，就是明明产检的时候胎儿无任何不正常的部位，但是生下的孩子却先天畸形出现六指陈列这种问题，那么真的说产检对于宝宝确定先天性畸形的症状没有任何意义吗？也不能这么说，因为新生儿产检的包括内容不包括新生儿手指，外耳，外耳生殖器畸形等，这些只能在新生儿出生后才能发现。部分的缺陷也会给家庭带来严重的负担，并且也会造成孩子的身心发育问题。
二、一些疾病也无法检查
对于孕妇产检其实还有一些疾病也是无法通过产检检查出来的，只有在宝宝出生后才能显现。比如说宝宝的听力视力这些问题，在目前的医疗范围内是无法进行准确的检查，所以只有在出生后才能够直观的发现。还有就是先天性心脏病这种先天疾病，因为胎儿在子宫内的位置不稳定，胎心结构小而且复杂，所以有时候仪器是判断不出来的，这种情况下就会导致胎儿出生患有严重的先天性心脏病。胎儿也有可能是一些身体部位没有发育良好或者是直接闭合导致出生后先天性的机关残缺，这些都会在检查中难以发现。
对于新生儿产检这个事情，大家一定要保持一个平和的心态，因为就算是最好的仪器，最好的医生也不能完全的筛查出所有的畸形发育。所以只有规范的产检才能降低出生缺陷的发生率，实现优生优育。
B超也不是万能的,哪几种先天疾病,B超也很难检测出?
B超也不是万能的，哪几种先天疾病，B超也很难检测出？
怀孕十月孕妈妈辛辛苦苦的补充维生素，锻练，宝宝胎教，孕检是为了长出一个正常健康的宝宝，因此，在孕期，孕妈妈要经历数次孕检，在其中非常重要的一项是B超查验，就是为了查验胎儿和子宫、产门等有没有问题，倘若发现异常，可以提前采取一些对策。但是还有些胎儿的异常现象B超没法查出，这会对孕妈妈又增加了一层考验，那样，B超查验不出的胎宝出现异常情况都有哪几类呢？
一、小孩的听力
胎宝的听力归属于胎儿本身内在难题，并不是外在出现异常，因而各种各样查验是很难查出的，一般胎宝5个月之后会有宝宝胎动的，这时候假如妈妈抚摸自己肚子，小孩也是会有反应，表明小孩的感受力还算不错，有些时候乃至妈妈与胎宝讲话，听力好一点的胎宝都是会有反应。那如果妈妈说话的时候，胎宝无反应，也根本无法表明小孩的听力一定有什么问题，因此，胎儿的听力不论是B超或是依据宝宝胎动都难以分析判断的。
二、小孩子有先天心脏病
胎宝心脏坐落于身体内，这一根据B超市好难看异常，胎儿在母亲内时，心室、心房及其静脉导管是很难取消的，在幼儿离去妈妈子宫之后才会关掉。因而，先天心脏病在怀孕前孕检也是很难分辨出的。
三、手指头和脚指头出现异常
胎儿在子宫内时总体上是一个蜷曲情况，手指头也伸开，脚指头都是攥着的，如果只是手指头和脚指头存有出现异常得话，确实好难看出去。
四、双眼出现异常
众所周知，胎宝在妈妈子宫里时，眼睛闭着的，不能对光源产生反映，就无法推断出胎儿的眼睛视力层面存不存在难题，就算B超也测不出。
五、代谢能力问题
人的一生便是在不断地基础代谢中坚持下去的，胎儿在子宫里时借助孕妈给予营养成分，尽管也存有基础代谢，可是有别于出生之后生长新陈代谢，有些胎儿在调查时没其他问题，出生之后成长发育层面却有障碍，就是这样的因素导致的。
小儿先天性心脏病能检查出来吗
病情分析：能检查出来的。意见建议：先天性心脏病的原因分两类：内因（遗传）、外因（35岁以上的高龄产妇、流行性感冒、风疹、腮腺炎、X线照射）等。如夫妻双方无家族病史，怀孕前三月无接触前述的危险因素，患病机会很少。心脏超是可以看见心脏结构的。除此外血甲胎球蛋白ˋFP）也可初步判断BB的健康。放心啦，现在产检已有很多项目可以做到点对点的
许霞—威县贺营卫生院
妇产科
医师
先天性心脏病可以通过B超检查出来吗?B超不能检查出哪些胎儿问题?_百度...
先天性心脏病可以通过B超检查出来吗？B超不能检查出哪些胎儿问题？
孕期B超是必不可少的检查项目，可以了解胎儿的发育情况，也因此有很多孕妇认为B超检查正常，胎儿就没有异常。但有些胎儿问题通过B超并不能检查出来，就如先天性心脏病，还有以下这些。
为什么先天性心脏病通过B超不能检查出？
因为胎儿的心脏位于体内，B超只能了解胎儿的四肢发育，对于长在身体内的心脏无法探查到。特别是胎儿在母体中的时候，心房、心室以及静脉导管还没有关闭，直到孩子出生离开孕妇子宫后才会关闭。因此先天性心脏病在产前是没办法通过B超检查出来的。
B超不能检查出哪些胎儿问题？
1、先天性代谢异常
各种消化异常疾病，如比较常见的粘多糖症，这些都是需要等胎儿出生并且进食后才会逐渐发病。在产前通过B超不能检查出肠道异常，特别致死性消化代谢异常疾病。
2、胎儿全盲
因为胎儿在母体中没有被直接照射的光线刺激，不会睁开眼睛。大部分在宫腔内是闭着眼睛的，所以做B超没办法确诊胎儿是否视力有问题，也不能了解眼睛结构。
3、侏儒症
孕期B超无法检查胎儿是否有侏儒症状，虽然在胎儿6~7个月骨骼会逐渐停止发育，但这时通过B超检测也难以保证孩子是否存在侏儒症。
B超可以检查出胎儿哪些情况？
1、观察胎盘
B超可以清楚观察胎盘并且判断胎盘结构，胎盘是否成熟。能明确诊断出前置胎盘、胎盘早剥等疾病，进一步保障母婴健康。
2、发现胎儿是否畸形
如神经系统异常、消化系统异常、内脏发育是否正常，泌尿系统是否有异常等相关疾病，都可以在孕期通过B超检查出来。
3、了解胎儿的活动状况
通过B超清楚显现胎儿在母体中的活动状况，并且观察胎儿的张力是否良好。也能判断胎儿在宫腔内是否有缺氧，从而保证胎儿安危。
温馨提示
孕期做B超有注意事项，要了解清楚。检查前不能空腹，空腹会让胎儿吸收不到营养而没有精神，不肯配合检查。此外若是孕早期做检查要憋尿，憋尿可以让膀胱充盈，将挡在子宫前的肠子撑开，让子宫情况完全显现出来。
先天性疾病都包括哪些
一）染色体异常：最常见的便是「唐氏症」。
二）单基因遗传病：
此类疾病较常见的有：1）软骨发育不全症
,2）海洋性贫血
,3）蚕豆症
三）多基因遗传病变：
先天性疾病
1.脊柱裂
2.脊髓纵裂
3.鳃裂窦、瘘和囊肿
4.耳前窦道和囊肿
5.唇裂和腭裂
6.食管闭锁，不伴有瘘
7.先天性气管食管瘘，不伴有闭锁
8.先天性肥大性幽门狭窄
9.先天性裂孔疝
10.小肠先天性缺如、闭锁和狭窄
11.大肠先天性缺如、闭锁和狭窄
12.麦克尔憩室
13.先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕
14.先天性肠固定畸形
15.双重肠
16.泄殖腔存留
17.胆总管囊肿
18.环状胰腺
19.处女膜闭锁
20.睾丸未降
21.尿道下裂
22.阴茎的其他先天性畸形(仅指“阴茎屈曲畸形”)
23.先天性肾盂积水
24.输尿管闭锁和狭窄
25.双重输尿管
26.输尿管错位
27.先天性膀胱－输尿管－肾反流
28.膀胱外翻
29.先天性后尿道瓣
30.脐尿管畸形
31.先天性髋关节脱位及半脱位
32.马蹄内翻足
33.足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”)
34.脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”)
35.漏斗胸
36.胸锁乳突肌先天性变形
37.桡骨纵形短缺缺陷
38.尺骨纵形短缺缺陷
39.脊柱其他先天性畸形，与脊柱侧凸无关
(仅指“先天性脊柱前、后凸”)
40成骨不全
41内生软骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性脐疝
44腹裂
45神经纤维瘤病(非恶性)
46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”)
先天性的疾病有哪些?
根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有2~3％罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。
（一）染色体异常：
乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会导致畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常见的便是「唐氏症」。
（二）单基因遗传病：
乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异，导致基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用，而造成疾病。
此类疾病较常见的有：
（1）软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，也就是说父母均正常，只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来；患者本身若结婚且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50％。
此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟，但长大后会逐渐赶上。其致因是位于4号染色体4p16.3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因」发生病变，现在尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。
在产前遗传诊断方面，怀孕中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。
其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。
（2）海洋性贫血：乃地区最常见的隐性遗传病，估计约有6~7％的人口为带病因者，当这些人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，如果为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸现在透过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。
其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。
（3）蚕豆症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。
蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，导致红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。现在可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心出现过高的黄疸，并且避免接触上述有害物质，如此便可以跟一般人一样健康地生活。
其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。
（三）多基因遗传病变：
唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，很难事先评估、预防，其再发率约为3~5％。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀孕中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。
（四）先天性感染症：
德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。不过只要全面预防接种，以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，然后于三个月后再行怀孕，即可免除宝宝罹病的恐惧。