为什么先天疾病不好治愈,先天的病能治好吗

宝宝先天性心脏病要怎么办?

儿童先天心脏病的治疗方案，跟疾病的类型和轻重程度不同，而选择不同的治疗办法。有很多先天心脏病的小孩常常是房间隔缺损、卵圆孔未闭、动脉导管未闭和室间隔缺损，如果缺损比较小，孩子也没有特别明显的临床症状，就需要定期随诊心脏超，有一部分的孩子可能在5岁之内会自然闭合。如果是这一类的先天心脏病，但是缺损比较大，建议孩子在体重增长到10kg以上，或者和心外科医生商量，有必要的时候可以进行外科开胸手术治疗，或者介入封堵术进行治疗。另外一些先天性心脏病，比较复杂的畸形，比如法洛氏四联症，或者完全性肺静脉异位引流，这种比较严重的先天心脏病，常常会影响孩子的生长发育，需要在婴儿期及时的进行手术治疗。以上主要就是先天性心脏病的治疗方法。

洛阳一患有先天性脊柱裂的男孩通过养鸡撑起一个家,这种病可以彻底治愈...

引言:有一个特殊小伙引起了人们的注意，他以手代脚靠两只凳子在地上前行。后来才知道他患有先天性脊柱裂，通过养鸡撑起了一个家，这种病可以治愈吗？

一、关于这个小伙的故事

这个小伙是来自洛阳嵩县的丁某，网络称他为励志哥。他患有先天性脊柱裂，无法直立行走。后来他的父母把他遗弃在了路边，被一个好心人领了回家。这个好心人的家庭不富裕，但是在家人的反对下，他还是留下了这个素不相识的孩子。可是丁某在三岁的时候还不会走路，他的父亲就带他到医院去检查，医生告诉他孩子患有先天性脊柱裂无法直立行走。丁某又做了截肢手术因为家庭的贫穷，于是便开始了他的创业之路。

二、创业的艰辛

丁某先是购买了两百只鸡苗，想要在家里养鸡。可是因为他做了截肢手术，喂鸡以及捡鸡蛋对于他来说也是一个巨大的挑战。再加上交通不便利，怎样将鸡蛋卖出去也是一个难题。但是在父子俩的共同努力下，想尽办法解决一个又一个难题。为了送货丁某学习了骑三轮车，后来又尝试做线上销售将鸡蛋卖出去。他还通过看电视自学了上千个汉字，还能够说出一口流利的普通话。在社会各界的帮助下，丁某的事业逐渐走上了正轨。

三、先天性脊柱裂可以彻底治愈吗

先天性脊柱裂能不能彻底治愈首先要取决于神经损伤的程度，如果患儿在出生的时候就已经出现了神经损伤是不能治好的。但是如果神经损伤的程度比较低的话，或者还没有完全损伤，可以通过及时治疗彻底治愈。能否彻底治愈同时还取决于医生做手术的水平。如果医生的经验较少的情况下，可能会导致患儿再次发病还要多次进行手术。因此可以看出只要神经没有受到损伤，先天性脊柱裂时可以治愈的。

先天性疾病

人体一种酶的缺乏，现有医疗水平只能作到减轻症状，无法治愈，根治只能进行基因治疗，对此，全世界都停留在理论上．
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，约为 l／6000～l／25000，我国发病率约为1／16500。
【发病机制】
苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄人量约为200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3则通过肝细胞中苯丙氨酸－4－羟化酶的作用转化为酪氨酸，以供给合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等多种用途。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了paH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤的参与，人体内的BH4。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP－CH）、6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6－pts）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因已经分别定位于12q24.1、14qll、4p15.1－p16.1；对6－PTS编码基因的研究还在进行中。任一上述编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。
本病按酶缺陷不同可大致分为典型和BH4缺乏型两种：典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸－4－羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时产生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢物即导致脑细胞受损。同时，由于酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成也不足。BH4缺乏型PKU是由GTP－CH、6－PTS或DHPR等酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，5－羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统的功能损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重、治疗亦不易。
绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅1％左右为BH4缺乏型，后者约半数系6－PTS缺陷所致。
【临床表现】
患儿出生时都正常，通常在3－6个月时始初现症状。1岁时症状明显。
（一）神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡。
（二）外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
（三）其他 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。
【诊断】
本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。
（一）新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），亦即两倍于正常参考值时，便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。通常，患儿血浆苯丙氨酸可高达 1.2mmol／L（20mg／dl）以上。
（二）尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。
（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
（四）尿蝶呤分析 应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6－PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。
（五）酶学诊断PAH仅存在于肝细胞中，因而它的活性检测比较困难。其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
（六）DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。
【治疗】
诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。
（一）低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30－50mg／kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol／L（2～10mg／dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
（二）Bo4、5－羟色氨酸和L-DOPA BH4缺乏型PKU患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物。
【预防】
对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

为什么先天性心脏病是不治之症?

天性心脏病是胎儿时期心血管发育异常或发育障碍所造成的心血管畸形。在我国先天性心血管病的发病率约为7～10‰，每年就有几十万出生婴儿患有先天性心脏病。最常见的先天性心脏病有室间隔缺损、房间隔缺损，动脉导管未闭，肺动脉瓣狭窄，法乐氏四联症，主动脉瓣狭窄及主动脉缩窄，复杂的心脏畸形有法乐四联症，右室双出口，单心室，肺静脉异位引流，房室管畸形，三尖瓣闭锁，大动脉转位等。
动脉导管未闭示意图
房间隔缺损示意图
室间隔缺损示意图
先天性心脏病患儿常可表现为吃奶费劲，活动后心悸、气急、易疲劳、咳嗽、咯血、甚至昏厥及右心衰竭等。有的患儿表现为头面部及全身发紫，抵抗力低下，易患病而且极容易早期夭折。存活的患者部分由于肺动脉压力不断增高，心内出现右向左分流，己属晚期，就会失去手术机会，所以应尽早到医院就诊。早期诊断并及手术治疗是让孩子健康生活的关键，一旦诊断明确，都应争取早期手术手术越早越好，多能达到根治目的。

婴儿先天性心脏病是怎么引起的

所谓塔罗牌是一套一共78张、绘有图案的纸牌，通常被用来预示未来，通俗的说，也就是算命。
塔罗牌的起源目前尚不清楚，可能是由十字军或者吉普赛人从埃及或中国引进欧洲的。确证的是14世纪早期，塔罗牌已经在意大利出现了。
78张牌分为小阿卡那牌（minor arcana，共56张)和大阿卡那牌（major arcana，也叫王牌，上面绘有各种人物，共22张）。小阿卡那牌和现在通行的扑克牌很象，也分为四种花色，分别是权杖（梅花）、圣杯（红心）、宝剑 （黑桃）和五芒星（方块）。每一种花色共14张，其中包含了10张点牌（1至10）和四张花牌（即国王、王后、骑士和卫士）。大阿卡那牌中的图案则代表了非常复杂的象征。早先的大阿卡那牌是不编号的，后来人们将其编上了1-21的号码，剩下一张“愚者”不编号，或编为0。
最早的塔罗牌是手工制作的，有些是由著名的画家设计的。
在应用塔罗牌时，使用整付或只使用大阿卡那牌都是可以的。每次抽出的牌都很重要，牌与牌之间的相对位置也很重要。解读塔罗牌有不同的规则，有只使用三张的简易法，也有传统的凯尔特人交叉法，英格兰法和占星法等。每月31日-国王
塔罗牌大阿卡那的第4张是“国王”，他力量的主要来源是智慧，并以此统治世间万物。国王的地位至高无上，他的权威不容质疑。牌面正立时，代表坚强的意志和稳固的能量。当牌面倒立时，就表示任性、暴虐和残忍。
每月30日-王后
塔罗牌大阿卡那的第3张是“王后”，象征有创造力的聪明才智。她是达到极致的完美女性，是孕育大地的母亲，也是我们梦想与渴望的化身。当牌面正立时，这张牌代表魅力、优雅与毫不保留的爱。当牌面倒立时则有自负、矫情及无法容忍缺陷的意思。
每月29日-女祭师
塔罗牌大阿卡那的第2张是“女祭师”，她坐宝座上，看来自在平静，有些高深莫测。她拥有灵性，可以让隐藏的力量和秘密显现，进而给予人们这些知识。所以当牌面正立时显示的是宁静、直觉、含蓄以及谨慎。当牌面倒立时则表示诡秘、猜疑、冷漠和迟缓。
每月28日-魔术师
塔罗牌大阿卡那的第1张是“魔术师”，象征着智慧、沟通和资讯。魔术师头上有一个代表无限的符号，有时以宽帽表示，有时则是一道光球。这张牌有许多种解释，其一是：魔术师领悟出生命循环不息的本质，并且因为这层体悟而拥有力量。所以正立的牌面代表富有外交手腕、精明干练。倒立则表示毫无顾忌与投机心态。
每月27日-隐士
塔罗牌大阿卡那的第9张是“隐士”，他提着一盏灯、拄着拐杖，代表冥想、孤立与寂静，象征智慧的结晶及绝对的纪律。隐士是严厉的导师，他运用良心使人走上正途。牌面正立时，代表有所坚持、有目标、深沉且专注。牌面倒立表示专断、不易原谅他人、多疑以及气馁
每月26日-力量
塔罗牌大阿卡那的第8张代表“力量”，图牌中画着一位优雅的王后，正在驯服一头愤怒的狮子。王后象征女魔，可以驾驭不易控制的能量，并代表道德及体能上的优越力量。这张牌正立时，代表个人的魅力以及追求成功的决心。
每月25日-战车
塔罗牌大阿卡那的第7张是“战车”，牌面上的胜利者以一种强而有力的姿态，展现他在人世间的丰功伟业。这张牌可以解释成：不论正道多么艰险难行，你都得继续走下去。牌面正立代表成功的、有才能的和有效率的。若牌面倒立则暗示专制的态度和拙劣的方向感。
每月24日-恋人
塔罗牌大阿卡那的第6张是“恋人”，这象征透过两性结合的“爱”，能使全人类团结在一起。牌面正立时，这张牌代表道德、美学以及肉体上更高层次的感情与渴望。倒立时，则代表欲求不满、多愁善感和迟疑不决。
每月23日-教皇
塔罗牌大阿卡那的第5张是“教皇”，他是神圣、神秘事物的诠释者，象征人类的认知及信仰。教皇的知识充满奥秘，即使抽象的事物也受它主宰。牌面正立时，表示信心十足、不疑不虑及对事物有正确理解力。牌面倒立则是爱说教、唱高调以及独断
每月22日-愚者
塔罗牌大阿卡那的第22张（也是第0张）是“愚者”。图案是一个人快活地站在悬崖边。有的解释是他十分愚蠢，缺乏理性判断的能力；有的则指出他极端崇尚精神层面，不在乎现实。总的来说就是凭直觉行事、没有拒绝和抵抗的能力；同时，也代表了愚蠢、冲动和虚无。不过他们之中较成熟的，则会从生命的历练中学取经验，然后成为自己理想中的人。
每月21日-世界
塔罗牌大阿卡那的第21张是“世界”，牌面上有一位女神手持权杖在奔跑，她拥有无尽的力量，穿越全世界以展示真理。这张牌表示，在这个星球上没有什么是得不到的。这张牌正立时的解释是报酬优厚、人格正直。牌面倒立时则指出巨大的障碍、精神涣散以及自怜的性格。
每月20日-审判
塔罗牌大阿卡那的第20张是“审判”。这张牌鼓励当事者抛开物质上的束缚，寻求更高境界的灵性生活。牌面的图案是吹着号角的天，象征负有重任的崭新的一天。这张牌正立时具有超越自我、发掘无穷潜力的正面特质。倒立时则引喻号角声多半报喜不报忧，容易沉溺在欢乐的追逐中，并且缺少面对忧伤的能力。
每月19日-太阳
塔罗牌大阿卡那的第19牌“太阳”，可说是所有牌中最好的一张。它象征知识、活力和幸运，也代表值得受人尊敬和回报。这张牌正立时，具有清澈、人际和谐及美好的名声等等正面特质。牌面倒立时，则有骄傲、自负、虚伪等不利反面特性。
每月18日-月亮
塔罗牌大阿卡那的第18张是“月亮”，主要代表梦境、情感和潜意识的世界。传统上，月亮的形象是女性的力量和情感的化身。因此，牌面正立时的意义是敏感、体谅与感同身受。牌面倒立则表示情感上的顺从、被动的缺乏自我。
每月17日-星星
塔罗牌大阿卡那的第17张是“星星”，画面上是一位赤身裸体的少女，在星空下一边把清新的池水浇灌在焦干的土地上，同时用另一枝榴子使死水复苏。她代表世间生命的光荣，但也代表了受物质与感官的奴役。因此，天空的星星永远在提醒她：别忘了还有一个更高层次的精神世界存在。
每月16日-高塔
塔罗牌大阿卡那的第16张是“高塔”，画面上国王人雷击的高??不只象征现实事物的暂时性，也代表了人际关系和职业的变动性；而这些改变又往往是突然且迅速的。这张牌正立时显示能接受挫折，勇敢克服持久战。倒立时则代表得意忘形、自作自受以及沉迷在虚幻不实的想象中。
每月15日-恶魔
塔罗牌大阿卡那的第15张是“恶魔”。由于受到强烈的性吸引、非理性与热情的影响，使这张牌呈现交错的恐惧与欲望。魔鬼利用人对安全和金鱼的需求，透过人性的矛盾，使人们成为他的奴隶。这张牌积极的一面代表了感官的魅力和热情的表达。但同时牌的反面也提醒我们即使肢体上受到束缚，精神上还是可以自由翱翔。
每月14日-节制
塔罗牌大阿卡那的第14张是“节制”。牌面上是一位守护天使，他能够保护我们，并使我们稳定。牌面正立时代表节制，正好能调适我们的热情，不致过分越轨，帮我们获得新的真知，融入日常的生活中。不过牌面倒立时，意思是轻浮和过度追求时髦。
每月13日-死神
塔罗牌大阿卡那中最容易被误解的是第13张牌，也就是“死神”。我们极少依字面意思去解读，因为它的积极意义是抛开过去，超越限制并持续成长。所以，这张牌是希望人们避免沮丧、悲观或忧愁
每月12日-倒吊人
塔罗牌大阿卡那的第12张是“倒吊人”，他用单脚倒吊在树上，虽然他看来有点无助，事实上，他掌管沉思和精神面的力量。因此，当牌面正立时，表示认清极限、解决问题和拥有人文特质。倒立则代表在精神上有所局限，并且缺乏远见。
每月11日-正义
塔罗牌大阿卡那的第11张是“正义”。牌面坐着一位安详的女性，一手拿天平、一手拿宝剑。她提醒我们遵循整个宇宙的规律，只要我们坚持正道，生活就能维持平衡与和谐。这张牌正立时代表正直、公平、诚实的和纪律。倒立时则暗喻消极、疏远、惧怕创新以及不满。
每月10日-命运之轮
塔罗牌大阿卡那的第10张是“命运之轮”，象征时运的逆转，除了变动本身，世上并没有真正恒常不变的真理。这张牌显示了喜欢的倾向，它会使生命因此起伏不定。事实上，人生不管成功或失败都与命运之轮紧紧相系；所以，生命中的成败输赢都不会是永久固定的。
每月9日-隐士
塔罗牌大阿卡那的第9张是“隐士”，他提着一盏灯、拄着拐杖，代表冥想、孤立与寂静，象征智慧的结晶及绝对的纪律。隐士是严厉的导师，他运用良心使人走上正途。牌面正立时，代表有所坚持、有目标、深沉且专注。牌面倒立表示专断、不易原谅他人、多疑以及气馁。
每月8日-力量
塔罗牌大阿卡那的第8张代表“力量”，图牌中画着一位优雅的王后，正在驯服一头愤怒的狮子。王后象征女魔，可以驾驭不易控制的能量，并代表道德及体能上的优越力量。这张牌正立时，代表个人的魅力以及追求成功的决心。倒立时则暗喻自满和滥权。
每月7日-战车
塔罗牌大阿卡那的第7张是“战车”，牌面上的胜利者以一种强而有力的姿态，展现他在人世间的丰功伟业。这张牌可以解释成：不论正道多么艰险难行，你都得继续走下去。牌面正立代表成功的、有才能的和有效率的。若牌面倒立则暗示专制的态度和拙劣的方向感。
每月6日-恋人
塔罗牌大阿卡那的第6张是“恋人”，这象征透过两性结合的“爱”，能使全人类团结在一起。牌面正立时，这张牌代表道德、美学以及肉体上更高层次的感情与渴望。倒立时，则代表欲求不满、多愁善感和迟疑不决。
每月5日-教皇
塔罗牌大阿卡那的第5张是“教皇”，他是神圣、神秘事物的解释者，象征人类的认知及信仰。教皇的知识充满奥秘，即使抽象的事物也受它主宰。牌面正立时，表示信心十足、不疑不虑及对事物有正确理解力。牌面倒立则是爱说教、唱高调以及独断。
每月4日-国王
塔罗牌大阿卡那的第4张是“国王”，他力量的主要来源是智慧，并以此统治世间万物。国王的地位至高无上，他的权威不容质疑。牌面正立时，代表坚强的意志和稳固的能量。当牌面倒立时，就表示任性、暴虐和残忍。
每月3日-王后
塔罗牌大阿卡那的第3张是“王后”，象征有创造力的聪明才智。她是达到极致的完美女性，是孕育大地的母亲，也是我们梦想与渴望的化身。当牌面正立时，这张牌代表魅力、优雅与毫不保留的爱。当牌面倒立时则有自负、矫情及无法容忍缺陷的意思。
每月2日-女祭师
塔罗牌大阿卡那的第2张是“女祭师”，她坐宝座上，看来自在平静，有些高深莫测。她拥有灵性，可以让隐藏的力量和秘密显现，进而给予人们这些知识。所以当牌面正立时显示的是宁静、直觉、含蓄以及谨慎。当牌面倒立时则表示诡秘、猜疑、冷漠和迟缓。
每月1日-魔术师
塔罗牌大阿卡那的第1张是“魔术师”，象征着智慧、沟通和资讯。魔术师头上有一个代表无限的符号，有时以宽帽表示，有时则是一道光球。这张牌有许多种解释，其一是：魔术师领悟出生命循环不息的本质，并且因为这层体悟而拥有力量。所以正立的牌面代表富有外交手腕、精明干练。倒立则表示毫无顾忌与投机心态。

什么是先天性疾病有哪些比较常见

先天性疾病就是一出生就有的病，不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容，希望大家喜欢!
先天性疾病的介绍
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯 爱好 ，如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。

如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。

先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。

有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明，我们体内的遗传物质 包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。

有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。

先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。

对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。
先天性疾病最佳手术时间
根据病情把握手术时机

心胸外科主任医师舒龙：患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。

包茎

5-6岁是最佳手术时间，泌尿外科主任医师戴世希：包茎是 儿童 常见的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿，容易发生包皮炎及阴茎头炎，并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。严重者易引起尿返流，影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前。

唇裂

出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星：先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了。

舌系带过短

最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云：舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。

最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。