先天性疾病如何避免,先天性疾病有哪些
为什么会有先天性的疾病?
一些先天性异常是由妊娠期疾病引起的，尤其是以下几种疾病。
风疹。母亲在妊娠期患风疹，可能导致婴儿智力障碍、心脏发育异常、白内障和耳聋。在妊娠期的前20周内，孕妇感染风疹病毒的风险非常高。幸运的是，这种疾病可以通过疫苗接种得到预防。
不过需要注意，孕妇在妊娠期是不能接种风疹疫苗的。你如果不确定自己是否接种过风疹疫苗，可以请产科医生帮你抽血检测一下。如果检测后发现你并没有获得免疫，你就需要避免接触风疹患者，特别是在妊娠期的前3个月。另外，你应该在生完孩子后尽快接种风疹疫苗。
水痘。分娩前感染水痘非常危险。你如果以前没有感染过水痘，请不要接触任何水痘患者或最近与水痘患者接触过的人。当然，你应该在怀孕前接种水痘疫苗。
疱疹。疱疹是一种胎儿在出生过程中可能感染的疾病。胎儿会在通过母亲的产道时，因母亲的生殖器疱疹而感染该疾病。感染疱疹病毒的新生儿的体表会出现水疱，水疱可能破溃结痂。疱疹可能引发更为严重的疾病，如脑炎。新生儿感染疱疹病毒后，通常需要用抗病毒药物阿昔洛韦来治疗。在妊娠期的最后一个月里，医生可能会建议孕妇服用阿昔洛韦或者伐昔洛韦等抗病毒药物以预防在临近生产时患疱疹。如果你在待产期起了疱疹或者出现其他相关症状，建议采用剖宫产的分娩方式以降低新生儿感染疱疹的风险。
弓形虫病。弓形虫病多见于养猫的人群。弓形虫病的病原体是弓形虫——常由猫携带，也见于未烹熟的肉类和鱼类中。因此，请务必在食用前彻底烹熟肉类和鱼类，切勿品尝含有生肉或生鱼的菜肴。另外，请务必用含洗洁精的热水彻底洗净切肉和鱼用的所有砧板和刀具。务必洗净各种水果和蔬菜再食用，或者削皮后食用。野猫更易感染弓形虫它们排出的粪便中也有弓形虫，人接触这些粪便就会被感染。请让其他人帮你清理宠物猫的便盒;如果没人帮忙，那么你在清理便盒时务必戴上手套并在清理后用肥皂洗净双手。每次接触泥土、砂石、生肉或者未洗净的蔬菜后，也请务必用肥皂洗净双手。
百白破疫苗：保护你和宝宝
4~6个月大的婴儿最容易感染传染病，因在这个阶段他们的免疫系统还没有完全发育成熟。为了避免婴儿被感染，母亲需要积极主动防御许多疾病，包括百日咳、白喉、破伤风，而百白破疫苗可预防这3种疾病。
百日咳。对成年人来说，它会引起严重的咳嗽、呕吐，甚至长达几个月的入睡困难。对婴儿来说，这种感染更加严重，会引起长达几个月的严重咳嗽和呼吸困难，甚至可能导致大脑损伤或死亡。近来，百日咳病例以及因百日咳而死亡的婴儿数量在美国有增加的趋势。因此，建议所有和婴儿接触的人，包括（外）祖父母、父母及其他子女，都要确保自己接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。
白喉。白喉是一种严重的喉部感染，可引起呼吸困难，还会影响心脏和神经系统，甚至会导致死亡。
破伤风。破伤风也被称为“牙关紧闭症这种疾病发作时，患者全身肌肉疼痛、紧缩，咬肌严重痉挛，这会导致患者牙关紧闭、不能张嘴或吞咽，甚至导致死亡。
上述所有疾病都是由细菌引起的，而百白破疫苗可以预防这些细菌感染。百日咳杆菌和白喉杆菌可以在人与人之间传播。破伤风杆菌一般通过体表的割伤、抓伤或其他创伤的伤口进入人体。
由于新生儿体内没有对抗这些疾病的抗体，从未获得免疫或免疫已经丧失的母亲患这些疾病很容易将疾病传给宝宝。
我们建议育龄女性在怀孕时接种百白破疫苗以预防自己和宝宝患百日咳、白喉和破伤风。孕妇获得免疫后，在宝宝出生前，她便将疫苗的保护力通过胎盘传给了宝宝，这将保证宝宝在可以接种疫苗之前免受百日咳等疾病的侵扰。孕妇接种疫苗的最佳时期是怀孕后的第27~36周。孕妇如果在妊娠期未接种疫苗，则应该在生产后即刻接种。另外，任何将来有可能亲密接触宝宝的人包括孩子的爸爸、（外）祖父母、其他亲戚及任何年龄的看护者（保姆等），都应该接种百白破疫苗。如果家里还有其他孩子，父母应该再次确认为他们接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。
流行性感冒（流感）。6个月以下的婴儿若感染流感病毒，就会面临很大的危险。如果孕妇在流感季怀孕，接种流感疫苗是保护新生儿免于患流感的方法之一。接种流感疫苗对孕妇来说非常重要，因为怀孕会增高流感并发症的发生风险。成年人和6个月以上的婴幼儿应在流感季进行疫苗接种以预防这一致命的呼吸道疾病。流感季一般从当年早秋持续到次年晚春。
为什么会有先天性疾病？
主要是遗传性和先天性畸形有关。
1.预防遗传性疾病与先天性畸形
应大力提倡和普及婚前男女双方检查及遗传咨询,禁止近亲结婚;应避免接触放射线和铅、苯、汞、有机磷农药等化学毒物;应避免吸烟、酗酒;患有心肾疾病、糖尿 病、甲状腺功能亢进、结核病等慢性疾病的育龄妇女应在医师指导下确定怀孕与否及孕期用药,注意孕期用药安全,避免药物致畸;对高危产妇除定期产前检查外,应加强观察,一旦出现异常情况,应及时就诊。
2.保证充足营
养妊娠后期应加强铁、锌、钙、维生素D等重要营养素的补充。
但也应防止营养摄入过多而导致胎儿体重过重,影响分娩和儿童期以及成年后的 健康 。
3.预防感染
包括孕期及分娩时。孕妇早期应预防弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒的感染,以免造成胎儿畸形及宫内发育不良。分娩时应预防来自产道的感染而影响即将岀生的新生儿。
4.给予良好的生活环境,避免环境污染。
孕16周前胎儿对放射线非常敏感,放射线照射可以引起神经系统等多器官发育畸形,甚至导致死亡。
避免铅、汞、苯、农药、多卤代芳烃化合物以及环境雌激素等污染物暴露。孕妇不该吸烟、喝酒,同时也需要注意防护二手烟的暴露。注意劳逸结合,减少精神负担和心理压力。
5.尽可能避免妊娠期合并症,预防流产、早产、异常分娩的发生。对高危孕妇应加强随访。
先天性疾病多数是由基因突变引起，引起基因突变的原因很多，比如父母的隐性基因隔代表达，孕期受环境因素如电离辐射，化学辐射。随着现在医疗条件的发展很多先天性疾病都是可以检测出来的，重要的还是做父母的如何去选择。
如何避免孩子先天性耳聋?
容易导致耳聋的药物有：1、链霉素2、卡那霉素 3、庆大霉素 4、新霉素等（其中新霉素毒性最大） 两方面的情况都有。出生以前如果母亲用了这些药物，药物入血后，可以通过脐带感染胎儿，就会对胎儿造成影响。
在一些不发达地区，儿童比较容易造成反复呼吸道感染，在选择用药时家长容易选用一些药价便宜的链霉素等容易引起耳聋的药物。因此家长和医生必须掌握这方面的知识，要慎用容易引起耳聋的药物。另外有一些人本来对耳毒性药物非常敏感，已经出现过耳聋的家族成员应该特别引起注意。
我国初步建立出生缺陷综合防治体系,哪些预防措施能降低出生缺陷发病率...
我国有相当一部分婴幼儿在出生之后都因为先天性疾病而饱受折磨，甚至有很大一部分都因此死亡，这给许多家庭都造成了很大的伤痛。为了能够降低这种情况的发生率，我国有关部门建立了一个相对完整的出生缺陷综合防治体系。这个体系的建立可以在很大程度上降低，这种情况发生。做好孕前体检和产前胎儿检测可以很好预防。
这个缺陷综合防治体系一共分为三级，结婚前和怀孕前健康体检；怀孕期间的筛查诊断以及保健措施；对刚出生的婴儿进行全方位疾病检查。这三级构成了一个比较完整的防治体系，如果可以严格按照国家规定的体系来做检查的话，将有效防止新生儿出生之后患有先天性疾病。对于一个家庭而言，新生儿可以说是一个家庭的希望，也是所有家庭成员最为牵挂的。
新生儿如果在出生之后患有先天性疾病，对于家庭所有成员而言无疑是一个非常致命的打击，因为小小的孩子就受到病痛折磨，对于任何家属而言都非常心疼自己的小孩子，而且先天性疾病治疗起来都非常困难，需要高额花费，普通家庭难以承担这一部分费用，但是也不能放弃一条鲜活的小生命。任何有各父母都不希望看到自己的小孩子在出生的时候就带有疾病，这对小孩子和家长而言，都是一场非常沉痛的打击。所以预防这种情况发生，是对自己和孩子的负责。
做好婚前检查非常重要，因为一些父母身上可能带有记忆遗传病，两者结合很有可能会导致孩子患有先天性疾病。这种情况的话，小编就建议你最好不要生孩子。还有一些胎儿在你身体内的时候，基因很有可能会出现突变，从而一些难以治愈的基因病。我真的检查到这种情况的话，建议把胎儿打掉。
如何预防先天性心脏病?
先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常 见的心脏病。近20多年来由于先进的现代检查技术的发展（如心导管术、心血管造影术、 色多普勒超声心动图和核素心血管造影等）及低温麻醉、体外循环和心脏外科手术的 进展，很多常见的先天性心脏病能得到准确的诊断与根治，部分复杂的心脏畸形也可以 迸行手术治疗。
〔病 因〕 ①遗传是主要的内因。
②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性 感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接触放射线；孕母服用抗 癌药物或甲糖宁等药。
先天性心脏病的分类：根据心脏左右两侧之间或大血管（大动脉与大静脉）之间有无异常通道存在，或根据有无青紫表现，将先天性心脏病分为 ①左向右分流型（潜伏青紫型）：如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。
②右向左分流型（青紫型）：如法洛氏四联症、大血管错位等。
③无分流型（无青紫型）：如肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。
症状 ①患儿生长发育可能较同龄儿落后，并易患呼吸道感染。
②有无青紫随心脏畸形性质而定，如房间隔缺损、室间隔缺损与动脉导管未闭早期通常无 青紫，但剧烈活动或大哭大笑后可能出现青紫，随年龄增长，发展到晚期时可能出现青紫。 右向左分流型先天性心脏病，心脏畸形严重，如法洛氏四联症小儿在出生后或数周～数月 即可出现青紫，且逐渐加重。 ③心脏听诊，在胸骨左缘可听到收缩期杂音，室间隔缺损的杂音较房间隔缺损位置低、较 响，较粗糙，向四局广泛传导；房间隔缺损的杂音左第2～3肋间，较柔和，较局限；动脉 导管未闭的杂音位置较高，在第2肋间，响亮、粗糙、传导广，呈连续性像机器转动样杂音， 收缩期与舒张期均可听到；法洛氏四联症的杂音位置高低至响亮程度根据畸形情况而异，严 重者的杂音反而轻。
④法洛氏四联症的小儿在话动时经常蹲下来休息以减轻气促，有时可能发生昏厥(暂时性脑 缺氧改变），甚至抽风而危及生命；另外，法洛氏四联症患儿的手指、脚趾末端膨大如鼓样， 称朴状指（趾）。
可作心脏照片，心电图及心脏望声心动图检查。超声心动图检查其诊断价值最大，可以显示 出房间隔、室间隔缺损的大小、位置、血的分流量，及其它血管畸形；一般在手术前均应作 心导管及心血管造影检查以进一步明确诊断和做好手术前准备。
〔并发症〕 房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭常易患肺炎，易发生心力衰竭，法洛氏四联症常可 并发脑血栓、脑脓肿，上述先天性心脏病除房间隔缺损外均易并发细菌性心内膜炎。
〔治疗〕 ①手术治疗：先天性心脏病的根治是手术治疗，一般可在4～5岁作手术，如症状严重或细菌 性心内膜炎持久不能控制者应提前手术。
②内科治疗：先天性心脏病手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动，预防或治疗感染，如有 心力衰竭应积极治疗。
小儿先天性心脏病的表现
先天性心脏病是小儿最常见的心血管疾病，一般都在3岁前即可确诊。先天性心脏病主要是由于在胎儿发育的早期，一般是胚胎的前3个月，由于某些原因使胎儿心血管发育停顿或发育异常所致。比较公认的原因为孕妇患风疹、流感等病毒感染；孕妇服用激素或其他损害胎儿的药物；孕妇的腹部或盆腔受到X 线、超声波、放射性核素等的照射；或者孕妇严重营养缺乏、缺氧。有些患儿除有先天性心脏病外，还伴有全身多发畸形，这往往提示患儿因生殖细胞遗传缺陷而发生先天性心脏病。轻型的先天性心脏病可无特殊症状，生长发育正常，仅在体格检查时在左胸部发现粗糙响亮的杂音。重型先天性心脏病儿，早在新生儿期或婴儿期即出现明显症状。
先天性心脏病的症状，主要是两方面：(1)紫绀在患儿鼻尖、口唇、指甲、眼结膜等处见皮肤粘膜青紫色。在紫绀出现的同时，患儿生长发育迟缓，智力低下，当吃奶或哭闹后可发生呼吸困难，严重者有神志丧失、抽搐。会走路的孩子，常常因有脑缺氧感觉，而自动向下蹲踞。(2)心力衰竭的症状表现为呼吸困难、短促，患儿不能平卧，咳嗽，心动过速，两肺布满小水泡，肝脏肿大，面色苍白，下肢浮肿等。一旦发现以上症状，必须立即送医院抢救
儿童先天性心脏病的治疗
新华网无锡频道9月2日消息：先天性心脏病是危害儿童特别是婴幼儿健康与生命的残酷“杀手”。据统计，每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病。按人口出生率及先天性心脏病发病率，估计我国每年有15万病儿出生。在先天性心脏病的发病中，室间隔缺损 左右心室间出现“漏洞”）、房间隔缺损（左右心房间有“漏洞”）、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄是临床最常见的几种先天性心内畸形。由于先天性心脏病缺乏有效的预防方法，加上没有经过治疗的先天性心脏病到一岁时有一半死亡，到两岁时2／3死亡。因此，早发现、早诊断、早治疗是降低该病自然死亡率的关键。
由于许多先天性心脏病早期无特异性的临床症状，因而早期发现有时很困难。但像以上几种常见的先天性心脏畸形，如长期得不到纠正会引起肺动脉高压，最终可导致心脏衰竭。手术是治疗先天性心脏病的传统方法，已经有了非常丰富的经验和治疗效果，并且仍在不断发展。但先天性心脏病外科手术创伤大，有时术后会发生严重并发症或手术治疗效果不理想，这一直成为困扰医生和家长的难题。目前，治疗儿童先心病主要是两种方法：开胸和介入治疗。开胸是传统的方法，对过于复杂的先心病仍沿用此法，但因手术创伤过大，随着医学的发展，无需开刀的介入治疗被越来越广泛地用于儿童先心病的治疗。
1967年国外专家 P o r s t m a n等率先采用介入导管法成功堵闭动脉导管未闭，之后该方法相继应用于先天性房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄等的根治性治疗，特别是近年来随着医学和相关学科的发展，先天性室间隔缺损也可以通过介入导管法根治。这些疾病的介入治疗方法是类似的，主要通过一根小小的导管经大腿根部切开的一个1 2毫米大小的切口，由右侧腹股沟动或静脉将封堵器准确放到心脏或血管内的缺损或异常通道部位，将其堵塞，手术即告结束。加上消毒、造影等程序，整个手术过程约1个小时左右。手术后第2天病人就可以下地行走，观察1天就能出院了。
与传统的开胸手术相比，介入治疗室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄具有以下优点，对儿童是十分适合的：一.不需要开胸，创伤小，对儿童来说，使胸部不留刀痕而不影响美观；不需要全麻及体外循环，儿童体质不同于成人，避免了因全麻、体外循环带来的风险；术中失血少，不需要输血；并发症少，安全性高。二.住院时间短，恢复快，术后也无需服用任何药物。三.治疗效果好。封堵器植入心脏后1个月人体自身的内皮细胞就已覆盖在其表面，3个月后内皮细胞就完全将封堵器包埋，不会发生封堵器脱落。这种介入治疗先天性心脏病的方法经过临床实践，不断改进，现在已基本成熟了。经过数年的随访观察，所有经过介入治疗的先天性心脏病病人完全恢复正常，其生长发育不受影响，并能胜任一切工作、学习和生活。省人民医院心脏科副教授孔祥清（扬子晚报
先天性残疾是由哪些因素造成的?
遗传唯一解释的方法就是遗传咯 要不就是出生的时候 碰到身体的那里 婴儿很脆弱的
什么是先天性疾病有哪些比较常见
先天性疾病就是一出生就有的病，不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容，希望大家喜欢!
先天性疾病的介绍
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯 爱好 ，如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。
如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。
先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。
有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明，我们体内的遗传物质 包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。
有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。
先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。
对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。
先天性疾病最佳手术时间
根据病情把握手术时机
心胸外科主任医师舒龙：患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。
包茎
5-6岁是最佳手术时间，泌尿外科主任医师戴世希：包茎是 儿童 常见的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿，容易发生包皮炎及阴茎头炎，并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。严重者易引起尿返流，影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前。
唇裂
出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星：先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了。
舌系带过短
最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云：舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。
最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。